シンド州家族性小人症における脳下垂体の大きさと機能の研究
2005年6月23日 更新者：National Center for Research Resources (NCRR)
目的: I. パキスタン、シンド州の 4 人の影響を受けた小人で、磁気共鳴画像法 (MRI) によって下垂体のサイズと解剖学的構造を評価します。
Ⅱ．影響を受けた 4 匹の矮星におけるウルトラディアン成長ホルモン (GH) 分泌パターンを評価します。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
プロトコルの概要: 下垂体のサイズと解剖学および成長ホルモン応答が評価されます。
すべての患者は、1 日目に下垂体窩の MRI を受けます。 2 日目に、ホモ接合体の患者は、10 分ごとに採血をしながら生理食塩水をゆっくりと注入されます。
研究の種類
観察的
入学
4
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
10年～60年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
- シンド州の家族性小人症
- 重度の低身長であるが、異形の特徴がなくバランスが取れている
- 出生時の正常な体格と体重
- 骨年齢の遅れが激しい
- 思春期がやや遅れる（15～16歳）
- 少なくとも 3 匹の矮星に稔性がある
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Gerhard Baumann、Northwestern University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Baumann G, Maheshwari H. The Dwarfs of Sindh: severe growth hormone (GH) deficiency caused by a mutation in the GH-releasing hormone receptor gene. Acta Paediatr Suppl. 1997 Nov;423:33-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1997.tb18366.x.
- Maheshwari HG, Silverman BL, Dupuis J, Baumann G. Phenotype and genetic analysis of a syndrome caused by an inactivating mutation in the growth hormone-releasing hormone receptor: Dwarfism of Sindh. J Clin Endocrinol Metab. 1998 Nov;83(11):4065-74. doi: 10.1210/jcem.83.11.5226.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1995年9月1日
研究の完了
2000年2月1日
試験登録日
最初に提出
1999年10月18日
QC基準を満たした最初の提出物
1999年10月18日
最初の投稿 (見積もり)
1999年10月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2005年6月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2005年6月23日
最終確認日
2003年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。