Studio delle dimensioni e della funzione dell'ipofisi nel nanismo familiare del Sindh
OBIETTIVI: I. Valutare le dimensioni dell'ipofisi e la configurazione anatomica mediante risonanza magnetica (MRI) in 4 nani affetti nella provincia di Sindh, Pakistan.
II. Valutare i modelli di secrezione dell'ormone della crescita ultradiano (GH) in 4 nani affetti.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
PROTOCOLLO DEL PROTOCOLLO: Vengono valutate le dimensioni e l'anatomia dell'ipofisi e la risposta dell'ormone della crescita.
Tutti i pazienti vengono sottoposti a risonanza magnetica della fossa pituitaria il giorno 1. Il giorno 2, i pazienti omozigoti ricevono una lenta infusione di soluzione salina normale con prelievo di sangue ogni 10 minuti.
Tipo di studio
Iscrizione
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- Nanismo familiare del Sindh
- Bassa statura grave ma proporzionata senza dismorfismi
- Normale corporatura e peso alla nascita
- L'età ossea è gravemente ritardata
- La pubertà è leggermente ritardata (15-16 anni)
- Fertilità presente in almeno 3 nani
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Gerhard Baumann, Northwestern University
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Baumann G, Maheshwari H. The Dwarfs of Sindh: severe growth hormone (GH) deficiency caused by a mutation in the GH-releasing hormone receptor gene. Acta Paediatr Suppl. 1997 Nov;423:33-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1997.tb18366.x.
- Maheshwari HG, Silverman BL, Dupuis J, Baumann G. Phenotype and genetic analysis of a syndrome caused by an inactivating mutation in the growth hormone-releasing hormone receptor: Dwarfism of Sindh. J Clin Endocrinol Metab. 1998 Nov;83(11):4065-74. doi: 10.1210/jcem.83.11.5226.
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Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 199/11940
- NU-571
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