信德族家族性侏儒症垂体大小及功能研究
2005年6月23日 更新者：National Center for Research Resources (NCRR)
目标：I. 通过磁共振成像 (MRI) 评估巴基斯坦信德省 4 名受影响的侏儒的垂体大小和解剖结构。
二。评估 4 个受影响的矮人的超电生长激素 (GH) 分泌模式。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
方案大纲：评估垂体大小和解剖结构以及生长激素反应。
所有患者均在第 1 天接受垂体窝 MRI 检查。 第 2 天，纯合子患者接受缓慢输注生理盐水，每 10 分钟采血一次。
研究类型
观察性的
注册
4
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
10年 至 60年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
- 信德家族性侏儒症
- 身材严重矮小，但比例匀称，无畸形特征
- 出生时的正常体型和体重
- 骨龄严重延迟
- 青春期有些延迟（15-16 岁）
- 至少有 3 个矮人有生育能力
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Gerhard Baumann、Northwestern University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Baumann G, Maheshwari H. The Dwarfs of Sindh: severe growth hormone (GH) deficiency caused by a mutation in the GH-releasing hormone receptor gene. Acta Paediatr Suppl. 1997 Nov;423:33-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1997.tb18366.x.
- Maheshwari HG, Silverman BL, Dupuis J, Baumann G. Phenotype and genetic analysis of a syndrome caused by an inactivating mutation in the growth hormone-releasing hormone receptor: Dwarfism of Sindh. J Clin Endocrinol Metab. 1998 Nov;83(11):4065-74. doi: 10.1210/jcem.83.11.5226.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
1995年9月1日
研究完成
2000年2月1日
研究注册日期
首次提交
1999年10月18日
首先提交符合 QC 标准的
1999年10月18日
首次发布 (估计)
1999年10月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2005年6月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2005年6月23日
最后验证
2003年12月1日
更多信息
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