- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT00004365
Étude de la taille et de la fonction de l'hypophyse dans le nanisme familial du Sind
OBJECTIFS : I. Évaluer la taille et la configuration anatomique de l'hypophyse par imagerie par résonance magnétique (IRM) chez 4 naines atteintes dans la province du Sindh, au Pakistan.
II. Évaluer les schémas de sécrétion de l'hormone de croissance ultradienne (GH) chez 4 nains affectés.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
APERÇU DU PROTOCOLE : La taille et l'anatomie de l'hypophyse et la réponse de l'hormone de croissance sont évaluées.
Tous les patients subissent une IRM de la fosse pituitaire au jour 1. Au jour 2, les patients homozygotes reçoivent une perfusion lente de solution saline normale avec un prélèvement sanguin toutes les 10 minutes.
Type d'étude
Inscription
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- Nanisme familial du Sind
- Petite taille sévère mais proportionnée sans traits dysmorphiques
- Taille et poids normaux à la naissance
- L'âge osseux est fortement retardé
- La puberté est quelque peu retardée (15-16 ans)
- Fertilité présente chez au moins 3 nains
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Gerhard Baumann, Northwestern University
Publications et liens utiles
Publications générales
- Baumann G, Maheshwari H. The Dwarfs of Sindh: severe growth hormone (GH) deficiency caused by a mutation in the GH-releasing hormone receptor gene. Acta Paediatr Suppl. 1997 Nov;423:33-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1997.tb18366.x.
- Maheshwari HG, Silverman BL, Dupuis J, Baumann G. Phenotype and genetic analysis of a syndrome caused by an inactivating mutation in the growth hormone-releasing hormone receptor: Dwarfism of Sindh. J Clin Endocrinol Metab. 1998 Nov;83(11):4065-74. doi: 10.1210/jcem.83.11.5226.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 199/11940
- NU-571
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