Estudo do tamanho e função da hipófise no nanismo familiar de Sindh
OBJETIVOS: I. Avaliar o tamanho da hipófise e configuração anatômica por ressonância magnética (MRI) em 4 anões afetados na província de Sindh, Paquistão.
II. Avalie os padrões de secreção do hormônio de crescimento ultradiano (GH) em 4 anões afetados.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: O tamanho e a anatomia da hipófise e a resposta ao hormônio do crescimento são avaliados.
Todos os pacientes são submetidos a ressonância magnética da fossa pituitária no dia 1. No dia 2, os pacientes homozigotos recebem uma infusão lenta de solução salina normal com coleta de sangue a cada 10 minutos.
Tipo de estudo
Inscrição
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- Nanismo Familiar de Sindh
- Baixa estatura grave, mas proporcional sem características dismórficas
- Tamanho corporal normal e peso ao nascer
- A idade óssea é severamente atrasada
- A puberdade é um pouco atrasada (idade 15-16)
- Fertilidade presente em pelo menos 3 anões
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Gerhard Baumann, Northwestern University
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Baumann G, Maheshwari H. The Dwarfs of Sindh: severe growth hormone (GH) deficiency caused by a mutation in the GH-releasing hormone receptor gene. Acta Paediatr Suppl. 1997 Nov;423:33-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1997.tb18366.x.
- Maheshwari HG, Silverman BL, Dupuis J, Baumann G. Phenotype and genetic analysis of a syndrome caused by an inactivating mutation in the growth hormone-releasing hormone receptor: Dwarfism of Sindh. J Clin Endocrinol Metab. 1998 Nov;83(11):4065-74. doi: 10.1210/jcem.83.11.5226.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- 199/11940
- NU-571
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