チョクトー ネイティブ アメリカンおよびその他の全身性硬化症患者における FBN1 遺伝子およびフィブリリン 1 異常の遺伝子研究
2005年6月23日 更新者：National Center for Research Resources (NCRR)
目的: I. 既知の FBN1 遺伝子再編成を持つ tsk1 マウスモデル、および全身性硬化症の遺伝的素因が強いチョクトー族のネイティブ アメリカン患者の集団に、フィブリリン 1 細胞プロセシングの欠陥が存在するかどうかを判断します。
Ⅱ．これらの患者のフィブリリン 1 の微細構造の特徴を決定します。 III. これらの患者および影響を受けていないチョクトー対照群の tsk1 重複および潜在的なトランスフォーミング成長因子結合タンパク質に相同な領域で始まる突然変異について FBN1 遺伝子をスクリーニングします。
IV.フィブリリン 1 の異常と臨床症状、自己抗体、民族性との相関関係を特定します。
調査の概要
状態
わからない
条件
詳細な説明
プロトコルの概要:
患者は、上腕または背中から採取されたパンチ皮膚生検を受けます。 フィブリリン 1 の合成と細胞プロセシングの研究、および FBN1 変異解析、連鎖解析、および遺伝子マッピングが組織サンプルで実行されます。 米国のすべての主要な民族グループ（白人、ヒスパニック、アフリカ系アメリカ人）からの患者が、今後2年間の研究のために募集されます。
研究の種類
観察的
入学
80
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- University of Texas- Houston Medical School
-
コンタクト：
- Filemon K. Tan
- 電話番号：713-500-6892
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
プロトコルの参加基準:
--疾患の特徴--
-米国リウマチ学会の予備基準に基づく全身性硬化症の診断
全身性硬化症抗体（アンチセントロメア、アンチトポ、抗フィブリラリン、抗RNAポリメラーゼなど）が陽性
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Filemon Tan, M.D.、University of Texas
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1998年7月1日
試験登録日
最初に提出
2000年10月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2000年10月4日
最初の投稿 (見積もり)
2000年10月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2005年6月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2005年6月23日
最終確認日
2003年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。