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Genetische Untersuchung des FBN1-Gens und Fibrillin-1-Abnormalitäten bei Choctaw-Indianern und anderen Patienten mit systemischer Sklerose

23. Juni 2005 aktualisiert von: National Center for Research Resources (NCRR)

ZIELE: I. Bestimmung, ob Defekte in der zellulären Verarbeitung von Fibrillin-1 im tsk1-Mausmodell, das eine bekannte FBN1-Genumlagerung trägt, und in einer Population von Choctaw-Indianer-Patienten mit systemischer Sklerose, die eine starke genetische Prädisposition für die Krankheit haben, vorhanden sind.

II. Bestimmen Sie die ultrastrukturellen Merkmale von Fibrillin-1 bei diesen Patienten. III. Screenen Sie bei diesen Patienten und in einer nicht betroffenen Choctaw-Kontrollgruppe das FBN1-Gen auf Mutationen, die an den Regionen beginnen, die homolog zu den tsk1-Duplikations- und latenten transformierenden Wachstumsfaktor-Bindungsproteinen sind.

IV. Bestimmen Sie die Korrelation zwischen Fibrillin-1-Anomalien und klinischem Erscheinungsbild, Autoantikörpern und ethnischer Zugehörigkeit.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

PROTOKOLLÜBERSICHT:

Die Patienten werden einer Hautstanzbiopsie unterzogen, die am Oberarm oder am Rücken entnommen wird. An den Gewebeproben werden Studien zur Fibrillin-1-Synthese und zellulären Verarbeitung sowie FBN1-Mutationsanalyse, Kopplungsanalyse und genetische Kartierung durchgeführt. Für die Studie werden in den nächsten 2 Jahren Patienten aus allen großen ethnischen Gruppen der USA (Kaukasier, Hispanoamerikaner, Afroamerikaner) rekrutiert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

80

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • University of Texas- Houston Medical School
        • Kontakt:
          • Filemon K. Tan
          • Telefonnummer: 713-500-6892

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

PROTOKOLL EINTRAGSKRITERIEN:

--Krankheitsmerkmale--

Diagnose der systemischen Sklerose gemäß den vorläufigen Kriterien des American College of Rheumatology

Positiv für systemische Sklerose-Antikörper (z. B. Antizentromer, Antitopo, Antifibrillarin oder AntiRNA-Polymerase)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Mitarbeiter

University of Texas

Ermittler

  • Studienstuhl: Filemon Tan, M.D., University of Texas

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juli 1998

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Oktober 2000

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Oktober 2000

Zuerst gepostet (Schätzen)

5. Oktober 2000

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

24. Juni 2005

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2005

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2003

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NCRR-M01RR02558-0104
  • UT-H-HSC-MS-96-206

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