Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie genetyczne genu FBN1 i nieprawidłowości fibryliny-1 u rdzennych Amerykanów Choctaw i innych pacjentów z twardziną układową

23 czerwca 2005 zaktualizowane przez: National Center for Research Resources (NCRR)

CELE: I. Określić, czy defekty w przetwarzaniu komórkowym fibryliny-1 są obecne w mysim modelu tsk1, który niesie znaną rearanżację genu FBN1 oraz w populacji pacjentów rdzennych Amerykanów Choctaw z twardziną układową, którzy mają silną genetyczną predyspozycję do choroby.

II. Określ cechy ultrastrukturalne fibryliny-1 u tych pacjentów. III. Przeszukaj gen FBN1 pod kątem mutacji rozpoczynających się w regionach homologicznych do duplikacji tsk1 i utajonych transformujących białek wiążących czynnik wzrostu u tych pacjentów iw nienaruszonej grupie kontrolnej Choctaw.

IV. Określ korelację między nieprawidłowościami fibryliny-1 a obrazem klinicznym, autoprzeciwciałami i pochodzeniem etnicznym.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

ZARYS PROTOKOŁU:

Pacjenci poddawani są biopsji skóry punktowej pobranej z ramienia lub pleców. Na próbkach tkanek przeprowadza się badania syntezy fibryliny-1 i przetwarzania komórkowego oraz analizę mutacji FBN1, analizę powiązań i mapowanie genetyczne. Pacjenci ze wszystkich głównych grup etnicznych w USA (rasa kaukaska, Latynosi, Afroamerykanie) będą rekrutowani do badania w ciągu najbliższych 2 lat.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

80

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas- Houston Medical School
        • Kontakt:
          • Filemon K. Tan
          • Numer telefonu: 713-500-6892

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

KRYTERIA WPISU DO PROTOKOŁU:

--Charakterystyka choroby--

Rozpoznanie twardziny układowej zgodnie z kryteriami wstępnymi American College of Rheumatology

Dodatnie przeciwciała przeciw twardzinie układowej (np. antycentromerowi, antytopo, antyfibrylarynie lub polimerazie antyRNA)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Współpracownicy

University of Texas

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Filemon Tan, M.D., University of Texas

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 1998

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 października 2000

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 października 2000

Pierwszy wysłany (Oszacować)

5 października 2000

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 czerwca 2005

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2005

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2003

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NCRR-M01RR02558-0104
  • UT-H-HSC-MS-96-206

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj