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Estudo genético do gene FBN1 e anormalidades da fibrilina-1 em nativos americanos Choctaw e outros pacientes com esclerose sistêmica

23 de junho de 2005 atualizado por: National Center for Research Resources (NCRR)

OBJETIVOS: I. Determinar se defeitos no processamento celular da fibrilina-1 estão presentes no modelo de camundongo tsk1 que carrega um conhecido rearranjo do gene FBN1 e em uma população de pacientes nativos americanos Choctaw com esclerose sistêmica que têm uma forte predisposição genética para a doença.

II. Determine as características ultraestruturais da fibrilina-1 nesses pacientes. III. Rastreie o gene FBN1 para mutações começando nas regiões homólogas à duplicação tsk1 e proteínas latentes de ligação do fator de crescimento transformante nesses pacientes e em um grupo de controle Choctaw não afetado.

4. Determine a correlação entre anormalidades da fibrilina-1 e apresentação clínica, autoanticorpos e etnia.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Descrição detalhada

ESBOÇO DO PROTOCOLO:

Os pacientes são submetidos a uma biópsia de pele obtida na parte superior do braço ou nas costas. Estudos de síntese e processamento celular de fibrilina-1 e análise mutacional de FBN1, análise de ligação e mapeamento genético são realizados nas amostras de tecido. Pacientes de todos os principais grupos étnicos dos EUA (caucasianos, hispânicos, afro-americanos) serão recrutados para o estudo nos próximos 2 anos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição

80

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • University of Texas- Houston Medical School
        • Contato:
          • Filemon K. Tan
          • Número de telefone: 713-500-6892

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:

--Características da doença--

Diagnóstico de esclerose sistêmica de acordo com os critérios preliminares do American College of Rheumatology

Positivo para anticorpos de esclerose sistêmica (por exemplo, anticentrômero, antitopo, antifibrilarina ou antiRNA polimerase)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Center for Research Resources (NCRR)

Colaboradores

University of Texas

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Filemon Tan, M.D., University of Texas

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de julho de 1998

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de outubro de 2000

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de outubro de 2000

Primeira postagem (Estimativa)

5 de outubro de 2000

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

24 de junho de 2005

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

23 de junho de 2005

Última verificação

1 de dezembro de 2003

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NCRR-M01RR02558-0104
  • UT-H-HSC-MS-96-206

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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