Choctaw 아메리카 원주민 및 기타 전신 경화증 환자의 FBN1 유전자 및 피브릴린-1 이상에 대한 유전적 연구
목표: I. 알려진 FBN1 유전자 재배열을 수반하는 tsk1 마우스 모델과 전신 경화증에 강한 유전적 소인이 있는 Choctaw 아메리카 원주민 환자 집단에 피브릴린-1 세포 처리의 결함이 있는지 확인합니다.
II. 이러한 환자에서 피브릴린-1의 미세 구조적 특징을 결정합니다. III. FBN1 유전자를 tsk1 복제에 상동성인 영역에서 시작하는 돌연변이와 잠재적인 변형 성장 인자 결합 단백질을 이러한 환자와 영향을 받지 않는 Choctaw 대조군 그룹에서 스크리닝합니다.
IV. 피브릴린-1 이상과 임상 양상, 자가항체 및 민족 사이의 상관관계를 결정합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
프로토콜 개요:
환자는 상완 또는 등에서 얻은 펀치 피부 생검을 받습니다. 피브릴린-1 합성 및 세포 처리에 대한 연구, FBN1 돌연변이 분석, 연관 분석 및 유전자 매핑이 조직 샘플에서 수행됩니다. 모든 주요 미국 인종 그룹(백인, 히스패닉, 아프리카계 미국인)의 환자가 향후 2년 동안 연구를 위해 모집될 것입니다.
연구 유형
등록
연락처 및 위치
연구 장소
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- University of Texas- Houston Medical School
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연락하다:
- Filemon K. Tan
- 전화번호: 713-500-6892
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
프로토콜 입력 기준:
--질병 특성--
American College of Rheumatology 예비 기준에 따른 전신 경화증의 진단
전신 경화증 항체(예: anticentromere, antitopo, antifibrillarin 또는 antiRNA polymerase) 양성
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Filemon Tan, M.D., University of Texas
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- NCRR-M01RR02558-0104
- UT-H-HSC-MS-96-206
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