Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk undersøgelse af FBN1-genet og fibrillin-1-abnormiteter hos indianere i Choctaw og andre patienter med systemisk sklerose

23. juni 2005 opdateret af: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL: I. Bestem, om defekter i fibrillin-1-cellulær processering er til stede i tsk1-musemodellen, der bærer en kendt FBN1-genomlejring, og i en population af Choctaw-indianerpatienter med systemisk sklerose, som har en stærk genetisk disposition for sygdommen.

II. Bestem de ultrastrukturelle træk ved fibrillin-1 hos disse patienter. III. Screen FBN1-genet for mutationer, der begynder i regionerne, der er homologe med tsk1-duplikationen og latent transformerende vækstfaktorbindende proteiner i disse patienter og i en upåvirket Choctaw-kontrolgruppe.

IV. Bestem sammenhængen mellem fibrillin-1 abnormiteter og klinisk præsentation, autoantistoffer og etnicitet.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

PROTOKOL OVERSIGT:

Patienter gennemgår punch skin biopsi opnået fra overarmen eller ryggen. Undersøgelser af fibrillin-1-syntese og cellulær behandling og FBN1-mutationsanalyse, koblingsanalyse og genetisk kortlægning udføres på vævsprøverne. Patienter fra alle større amerikanske etniske grupper (kaukasiske, latinamerikanske, afroamerikanere) vil blive rekrutteret til undersøgelsen i de næste 2 år.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

80

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • University of Texas- Houston Medical School
        • Kontakt:
          • Filemon K. Tan
          • Telefonnummer: 713-500-6892

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

PROTOKOLINDTAGSKRITERIER:

--Sygdomskarakteristika--

Diagnose af systemisk sklerose i overensstemmelse med American College of Rheumatology foreløbige kriterier

Positiv for systemisk sklerose-antistoffer (f.eks. anticentromer, antitopo, antifibrillarin eller antiRNA-polymerase)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbejdspartnere

University of Texas

Efterforskere

  • Studiestol: Filemon Tan, M.D., University of Texas

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 1998

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. oktober 2000

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. oktober 2000

Først opslået (Skøn)

5. oktober 2000

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. juni 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2005

Sidst verificeret

1. december 2003

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NCRR-M01RR02558-0104
  • UT-H-HSC-MS-96-206

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner