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Estudio genético del gen FBN1 y anomalías de fibrilina-1 en nativos americanos choctaw y otros pacientes con esclerosis sistémica

23 de junio de 2005 actualizado por: National Center for Research Resources (NCRR)

OBJETIVOS: I. Determinar si los defectos en el procesamiento celular de fibrilina-1 están presentes en el modelo de ratón tsk1 que porta un reordenamiento conocido del gen FBN1 y en una población de pacientes nativos americanos Choctaw con esclerosis sistémica que tienen una fuerte predisposición genética a la enfermedad.

II. Determinar las características ultraestructurales de la fibrilina-1 en estos pacientes. tercero Examine el gen FBN1 en busca de mutaciones que comiencen en las regiones homólogas a la duplicación de tsk1 y las proteínas de unión al factor de crecimiento transformante latente en estos pacientes y en un grupo de control de Choctaw no afectado.

IV. Determinar la correlación entre las anomalías de la fibrilina-1 y la presentación clínica, los autoanticuerpos y el origen étnico.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Descripción detallada

ESQUEMA DEL PROTOCOLO:

Los pacientes se someten a una biopsia de piel en sacabocados obtenida de la parte superior del brazo o la espalda. Se realizan estudios de síntesis de fibrilina-1 y procesamiento celular, y análisis mutacional de FBN1, análisis de ligamiento y mapeo genético en las muestras de tejido. Se reclutarán pacientes de todos los principales grupos étnicos de EE. UU. (caucásicos, hispanos, afroamericanos) para el estudio en los próximos 2 años.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción

80

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • University of Texas- Houston Medical School
        • Contacto:
          • Filemon K. Tan
          • Número de teléfono: 713-500-6892

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:

--Características de la enfermedad--

Diagnóstico de esclerosis sistémica de acuerdo con los criterios preliminares del American College of Rheumatology

Positivo para anticuerpos de esclerosis sistémica (p. ej., anticentrómero, antitopo, antifibrilarina o antiARN polimerasa)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Center for Research Resources (NCRR)

Colaboradores

University of Texas

Investigadores

  • Silla de estudio: Filemon Tan, M.D., University of Texas

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de julio de 1998

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de octubre de 2000

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de octubre de 2000

Publicado por primera vez (Estimar)

5 de octubre de 2000

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

24 de junio de 2005

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de junio de 2005

Última verificación

1 de diciembre de 2003

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NCRR-M01RR02558-0104
  • UT-H-HSC-MS-96-206

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