Étude génétique du gène FBN1 et des anomalies de la fibrilline-1 chez les Amérindiens Choctaw et d'autres patients atteints de sclérodermie systémique
OBJECTIFS : I. Déterminer si des défauts dans le traitement cellulaire de la fibrilline-1 sont présents dans le modèle de souris tsk1 qui porte un réarrangement connu du gène FBN1 et dans une population de patients amérindiens Choctaw atteints de sclérodermie systémique qui ont une forte prédisposition génétique à la maladie.
II. Déterminer les caractéristiques ultrastructurales de la fibrilline-1 chez ces patients. III. Dépistez le gène FBN1 pour les mutations commençant dans les régions homologues à la duplication tsk1 et aux protéines de liaison au facteur de croissance transformant latentes chez ces patients et dans un groupe témoin Choctaw non affecté.
IV. Déterminer la corrélation entre les anomalies de la fibrilline-1 et la présentation clinique, les auto-anticorps et l'origine ethnique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
APERÇU DU PROTOCOLE :
Les patients subissent une biopsie cutanée à l'emporte-pièce obtenue à partir de la partie supérieure du bras ou du dos. Des études sur la synthèse et le traitement cellulaire de la fibrilline-1, ainsi que sur l'analyse mutationnelle FBN1, l'analyse de liaison et la cartographie génétique sont effectuées sur les échantillons de tissus. Des patients de tous les principaux groupes ethniques américains (caucasiens, hispaniques, afro-américains) seront recrutés pour l'étude au cours des 2 prochaines années.
Type d'étude
Inscription
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
Texas
-
Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Recrutement
- University of Texas- Houston Medical School
-
Contact:
- Filemon K. Tan
- Numéro de téléphone: 713-500-6892
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
CRITÈRES D'ENTRÉE DANS LE PROTOCOLE :
--Caractéristiques de la maladie--
Diagnostic de la sclérodermie systémique selon les critères préliminaires de l'American College of Rheumatology
Positif pour les anticorps de la sclérodermie systémique (par exemple, anticentromère, antitopo, antifibrillarine ou antiARN polymérase)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Filemon Tan, M.D., University of Texas
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NCRR-M01RR02558-0104
- UT-H-HSC-MS-96-206
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
Essais cliniques sur Sclérodermie systémique
-
University of Alabama at BirminghamRésiliéLymphome anaplasique à grandes cellules | Lymphome T angio-immunoblastique | Lymphomes T périphériques | Leucémie à cellules T de l'adulte | Lymphome T adulte | Lymphome T périphérique Non précisé | T/Null Cell Systemic Type | Lymphome cutané à cellules T avec maladie nodale/viscéraleÉtats-Unis