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Studio genetico del gene FBN1 e delle anomalie della fibrillina-1 nei nativi americani Choctaw e in altri pazienti con sclerosi sistemica

23 giugno 2005 aggiornato da: National Center for Research Resources (NCRR)

OBIETTIVI: I. Determinare se sono presenti difetti nell'elaborazione cellulare della fibrillina-1 nel modello murino tsk1 che porta un noto riarrangiamento del gene FBN1 e in una popolazione di pazienti nativi americani Choctaw con sclerosi sistemica che hanno una forte predisposizione genetica alla malattia.

II. Determinare le caratteristiche ultrastrutturali della fibrillina-1 in questi pazienti. III. Eseguire lo screening del gene FBN1 per le mutazioni che iniziano nelle regioni omologhe alla duplicazione tsk1 e alle proteine leganti il fattore di crescita trasformante latente in questi pazienti e in un gruppo di controllo Choctaw non interessato.

IV. Determinare la correlazione tra anomalie della fibrillina-1 e presentazione clinica, autoanticorpi ed etnia.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Sclerosi sistemica

Descrizione dettagliata

SCHEMA DEL PROTOCOLLO:

I pazienti vengono sottoposti a biopsia cutanea con punch ottenuta dalla parte superiore del braccio o dalla schiena. Sui campioni di tessuto vengono eseguiti studi sulla sintesi della fibrillina-1 e sull'elaborazione cellulare, sull'analisi mutazionale dell'FBN1, sull'analisi del linkage e sulla mappatura genetica. Pazienti di tutti i principali gruppi etnici statunitensi (caucasici, ispanici, afroamericani) saranno reclutati per lo studio nei prossimi 2 anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Texas
  - Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
    - Reclutamento
    - University of Texas- Houston Medical School
    - Contatto:
      
      Filemon K. Tan
      
      Numero di telefono: 713-500-6892

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 secondo e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CRITERI DI ACCESSO AL PROTOCOLLO:

--Caratteristiche della malattia--

Diagnosi di sclerosi sistemica secondo i criteri preliminari dell'American College of Rheumatology

Positivo per gli anticorpi della sclerosi sistemica (ad esempio, anticentromero, antitopo, antifibrillarina o antiRNA polimerasi)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Collaboratori

University of Texas

Investigatori

Cattedra di studio: Filemon Tan, M.D., University of Texas

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 1998

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 ottobre 2000

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 ottobre 2000

Primo Inserito (Stima)

5 ottobre 2000

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 giugno 2005

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2005

Ultimo verificato

1 dicembre 2003

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

NCRR-M01RR02558-0104
UT-H-HSC-MS-96-206

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