Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

FBN1-geenin ja fibrilliini-1:n poikkeavuuksien geneettinen tutkimus Choctaw-intiaanien ja muiden systeemistä skleroosia sairastavien potilaiden osalta

torstai 23. kesäkuuta 2005 päivittänyt: National Center for Research Resources (NCRR)

TAVOITTEET: I. Selvitä, esiintyykö fibrilliini-1-soluprosessoinnissa puutteita tsk1-hiirimallissa, jossa on tunnettu FBN1-geenin uudelleenjärjestely, ja Choctaw-intiaanipotilaiden populaatiossa, joilla on systeeminen skleroosi ja joilla on vahva geneettinen taipumus sairauteen.

II. Määritä fibrilliini-1:n ultrarakenteiset ominaisuudet näillä potilailla. III. Seuloa FBN1-geeni mutaatioiden varalta, jotka alkavat alueilta, jotka ovat homologisia tsk1-kaksoistumisen ja piilevän transformoivan kasvutekijää sitovien proteiinien kanssa näissä potilaissa ja ehjässä Choctaw-kontrolliryhmässä.

IV. Määritä korrelaatio fibrilliini-1-poikkeavuuksien ja kliinisen esityksen, autovasta-aineiden ja etnisyyden välillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

PÖYTÄKIRJA:

Potilaille tehdään punch-ihobiopsia, joka on otettu olkavarresta tai selästä. Kudosnäytteille tehdään fibrilliini-1-synteesin ja soluprosessoinnin tutkimuksia sekä FBN1-mutaatioanalyysiä, sidosanalyysiä ja geneettistä kartoitusta. Potilaita kaikista tärkeimmistä Yhdysvaltain etnisistä ryhmistä (valkoihoiset, latinalaisamerikkalaiset, afroamerikkalaiset) rekrytoidaan tutkimukseen seuraavan kahden vuoden aikana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

80

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • University of Texas- Houston Medical School
        • Ottaa yhteyttä:
          • Filemon K. Tan
          • Puhelinnumero: 713-500-6892

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

PÖYTÄKIRJAN SYÖTTÖPERUSTEET:

--sairauden ominaisuudet--

Systeemisen skleroosin diagnoosi American College of Rheumatologyn alustavien kriteerien mukaisesti

Positiivinen systeemisen skleroosin vasta-aineille (esim. antisentromeeri, antitopo, antifibrillariini tai antiRNA-polymeraasi)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Center for Research Resources (NCRR)

Yhteistyökumppanit

University of Texas

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Filemon Tan, M.D., University of Texas

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. heinäkuuta 1998

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 4. lokakuuta 2000

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. lokakuuta 2000

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 5. lokakuuta 2000

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 24. kesäkuuta 2005

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. kesäkuuta 2005

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2003

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NCRR-M01RR02558-0104
  • UT-H-HSC-MS-96-206

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa