Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická studie genu FBN1 a abnormalit fibrilinu-1 u domorodých Američanů Choctaw a dalších pacientů se systémovou sklerózou

23. června 2005 aktualizováno: National Center for Research Resources (NCRR)

CÍLE: I. Určit, zda jsou defekty v buněčném zpracování fibrillinu-1 přítomny v myším modelu tsk1, který nese známou přeuspořádání genu FBN1, a v populaci indiánských pacientů Choctaw se systémovou sklerózou, kteří mají silnou genetickou predispozici k onemocnění.

II. Určete ultrastrukturální rysy fibrilinu-1 u těchto pacientů. III. Proveďte screening genu FBN1 na mutace začínající v oblastech homologních s duplikací tsk1 a latentními transformačními proteiny vázajícími růstový faktor u těchto pacientů a v nepostižené kontrolní skupině Choctaw.

IV. Určete korelaci mezi abnormalitami fibrilinu-1 a klinickým obrazem, autoprotilátkami a etnickým původem.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

PŘEHLED PROTOKOLU:

Pacienti podstupují biopsii děrované kůže získanou z horní části paže nebo zad. Na vzorcích tkáně se provádějí studie syntézy fibrilinu-1 a buněčného zpracování a mutační analýza FBN1, vazebná analýza a genetické mapování. Do studie budou v příštích 2 letech přijati pacienti ze všech hlavních etnických skupin USA (bělochů, hispánců, Afroameričanů).

Typ studie

Pozorovací

Zápis

80

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • University of Texas- Houston Medical School
        • Kontakt:
          • Filemon K. Tan
          • Telefonní číslo: 713-500-6892

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO VSTUP DO PROTOKOLU:

--Charakteristika nemoci--

Diagnostika systémové sklerózy v souladu s předběžnými kritérii American College of Rheumatology

Pozitivní na protilátky proti systémové skleróze (např. anticentromer, antitopo, antifibrillarin nebo antiRNA polymeráza)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Center for Research Resources (NCRR)

Spolupracovníci

University of Texas

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Filemon Tan, M.D., University of Texas

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 1998

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. října 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. října 2000

První zveřejněno (Odhad)

5. října 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. června 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2005

Naposledy ověřeno

1. prosince 2003

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NCRR-M01RR02558-0104
  • UT-H-HSC-MS-96-206

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit