ブルーム症候群タンパク質の生物学的意義
2005年6月23日 更新者：National Center for Research Resources (NCRR)
1960 年以来、非常にまれな障害であるブルーム症候群 (BS) の患者が臨床的に追跡され、医師から得られた臨床的問題が記録されています。
これは症例の世界的な検索でしたが、ニューヨーク市地域のいくつかは（個人的に、私たちによって）おそらく2〜3年に1回見られます.
BS は、1954 年にニューヨーク市で報告されたまれな遺伝的に決定される障害です。
1991 年までに BS と診断された 169 人の臨床経過は、Bloom's Syndrome Registry と呼ばれるプログラムで追跡されています。
BS は「染色体切断症候群」の原型です。
BS 細胞は他のどの細胞よりも高い割合で変異し、その結果、一般的なヒト集団に影響を与えるタイプの癌に対する既知の最大の素因となります。
私たちは臨床症候群を定義すると同時に、実験室で罹患した家系の細胞を研究しています。
BSはがんについて学ぶためのモデルです。
家族との接触により、癌の発生を知ることができますが、(a) 染色体を研究し、(b) 遺伝子変異を分子用語で定義できるようにするために、可能であれば血液、場合によっては皮膚の小さな生検を採取します。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
過去 25 年間に 2 人、特別な研究 (主に内分泌評価) のために BS 患者が入院することがありますが、レジストリは患者と医師/患者の関係を築いていません。 彼らには独自の医師がいます。 影響を受けた人物に関する情報を収集し、レポートを公開します。 BS細胞を用いた研究室での実験報告も掲載しています。 私たちは BS に関する情報の中心的なリポジトリであるため、家族やその医師は私たちとの連絡が有益であると考えており、要求された情報を提供しています。 リスクのある妊娠が起こることもあり、羊水の培養細胞の細胞学的（染色体）分析を行うこともあります（培養は他の場所で開始され、細胞遺伝学的研究のために私たちに送られます）.
レジストリへの新規症例の登録は 1991 年に終了しましたが、毎年 4 ～ 5 人の新しい患者が当院に紹介され、その臨床経過も追跡されています。 現在までに、公式に登録された 169 件と追加の 36 件が監視下にあります。
研究の種類
観察的
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10021
- New York Hospital-Cornell Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～55年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
- 家系には、医師の紹介によって確認された家系と、ブルーム症候群登録簿にすでに登録されている家系が含まれます。
- 家族には、BSの影響を受けたメンバーが少なくとも1人います
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：定義された人口
- 時間の展望：他の
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
試験登録日
最初に提出
2001年7月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2001年7月12日
最初の投稿 (見積もり)
2001年7月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2005年6月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2005年6月23日
最終確認日
2003年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。