Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biologisk betydning af Bloom's Syndrome Protein

23. juni 2005 opdateret af: National Center for Research Resources (NCRR)
Siden 1960 er personer med den meget sjældne lidelse Blooms syndrom (BS) blevet fulgt klinisk og dokumenteret kliniske forhold, som de har fået fra deres læger. Dette har været en verdensomspændende søgning efter sager, selvom nogle få i New York City-området ses (personligt af os) måske en gang hvert 2.-3. år. BS er en sjælden genetisk betinget lidelse beskrevet i NYC i 1954. De kliniske forløb for de 169 personer, der er diagnosticeret med BS i 1991, følges i et program, der kaldes Bloom's Syndrome Registry. BS er prototypen på "kromosombrudssyndromerne." BS-celler muterer i højere grad end nogen anden, og konsekvensen er den største kendte disposition for kræftformer af den type, der påvirker den almindelige menneskelige befolkning. Vi definerer det kliniske syndrom og studerer samtidig celler fra berørte familier i forsøgslaboratoriet. BS er en model for at lære om kræft. Vores kontakt med familier fortæller os om kræftformer, der opstår, men blod, og nogle gange bittesmå hudbiopsier, tages, hvis de er tilgængelige, så (a) kromosomerne kan studeres og (b) genmutationerne kan defineres i molekylære termer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Selvom en lejlighedsvis person med BS vil blive indlagt på hospitalet til særlige undersøgelser (hovedsagelig endokrin evaluering) - to inden for de sidste 25 år - udvikler registret ikke et læge-/patientforhold med berørte personer. De har deres egne læger. Vi indsamler oplysninger om de berørte personer og offentliggør rapporter. Vi udgiver også rapporter om forsøg udført i forskningslaboratoriet med BS-celler. Fordi vi er et centralt opbevaringssted for information om BS, finder familier eller deres læger kontakt med os fordelagtigt, og vi giver dem de ønskede oplysninger. Nogle gange opstår der risiko for graviditeter, og vi har af og til lavet cytogen (kromosom) analyse af dyrkede celler af fostervand (kulturerne påbegyndes andetsteds og sendes til os til cytogenetisk undersøgelse).

Selvom tilslutningen af ​​nye tilfælde til registret blev lukket i 1991, henvises 4-5 nye patienter til os hvert år, og deres kliniske forløb følges også. Til dato er de 169 officielt registrerede og 36 yderligere sager under vores overvågning.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10021
        • New York Hospital-Cornell Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 55 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  1. familier omfatter dem, der er konstateret ved lægehenvisning, og de familier, der allerede er optaget i The Bloom's Syndrome Registry
  2. familien har mindst ét ​​berørt medlem med BS

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Defineret befolkning
  • Tidsperspektiver: Andet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. juli 2001

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. juli 2001

Først opslået (Skøn)

13. juli 2001

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. juni 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2005

Sidst verificeret

1. december 2003

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NCRR-M01RR06020-0060

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Bloom syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner