Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biologisk betydning av Bloom's Syndrome Protein

23. juni 2005 oppdatert av: National Center for Research Resources (NCRR)
Siden 1960 har personer med den svært sjeldne lidelsen Blooms syndrom (BS) blitt fulgt klinisk, og dokumenterer kliniske forhold som de har fått fra legene deres. Dette har vært et verdensomspennende søk etter saker, selv om noen få i New York City-området blir sett (personlig, av oss) kanskje en gang hvert 2-3 år. BS er en sjelden genetisk betinget lidelse beskrevet i NYC i 1954. De kliniske kursene til de 169 personene som ble diagnostisert med BS innen 1991, følges i et program referert til som Bloom's Syndrome Registry. BS er prototypen på "kromosombruddsyndromene." BS-celler muterer i større hastighet enn noen annen, og konsekvensen er den største kjente disposisjonen for kreft av typene som påvirker den generelle menneskelige befolkningen. Vi definerer det kliniske syndromet og studerer samtidig celler fra berørte familier i forsøkslaboratoriet. BS er en modell for å lære om kreft. Vår kontakt med familier gir oss beskjed om kreft som oppstår, men blod, og noen ganger bittesmå hudbiopsier, tas hvis tilgjengelig slik at (a) kromosomene kan studeres og (b) genmutasjonene kan defineres i molekylære termer.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Selv om en og annen person med BS vil bli innlagt på sykehuset for spesialstudier (hovedsakelig endokrin evaluering) - to i løpet av de siste 25 årene - utvikler ikke registeret et lege/pasientforhold med berørte personer. De har egne leger. Vi samler inn informasjon om de berørte personene og publiserer rapporter. Vi publiserer også rapporter om eksperimenter utført i forskningslaboratoriet med BS-celler. Fordi vi er et sentralt oppbevaringssted for informasjon om BS, finner familier eller deres leger kontakt med oss ​​fordelaktig, og vi gir dem etterspurt informasjon. Noen ganger oppstår risikosvangerskap, og vi har av og til gjort cytogen (kromosom) analyse av dyrkede celler av fostervann (kulturene blir initiert andre steder og sendt til oss for cytogenetisk undersøkelse).

Selv om tiltredelsen av nye tilfeller til registeret ble avsluttet i 1991, blir 4-5 nye pasienter henvist til oss hvert år, og deres kliniske kurs blir også fulgt. Til dags dato er de 169 offisielt registrerte og 36 andre sakene under vår overvåking.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10021
        • New York Hospital-Cornell Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 55 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  1. Familier inkluderer de som er fastslått ved henvisning fra lege og de familiene som allerede er tiltrådt The Bloom's Syndrome Registry
  2. familien har minst ett berørt medlem med BS

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Definert populasjon
  • Tidsperspektiver: Annen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. juli 2001

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. juli 2001

Først lagt ut (Anslag)

13. juli 2001

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

24. juni 2005

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2005

Sist bekreftet

1. desember 2003

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NCRR-M01RR06020-0060

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere