Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biologický význam proteinu Bloomova syndromu

23. června 2005 aktualizováno: National Center for Research Resources (NCRR)
Od roku 1960 jsou osoby s velmi vzácnou poruchou Bloomovým syndromem (BS) klinicky sledovány a dokumentují klinické záležitosti získané od jejich lékařů. Toto bylo celosvětové hledání případů, ačkoli několik v oblasti New York City je viděno (osobně, námi) snad jednou za 2-3 roky. BS je vzácná geneticky podmíněná porucha popsaná v NYC v roce 1954. Klinické kúry 169 osob s diagnózou BS do roku 1991 jsou sledovány v programu označovaném jako Bloomův registr syndromu. BS je prototypem „syndromů poškození chromozomů“. BS buňky mutují rychleji než kterékoli jiné a důsledkem je největší známá predispozice k rakovinám typů, které postihují obecnou lidskou populaci. Definujeme klinický syndrom a zároveň v experimentální laboratoři studujeme buňky z postižených rodin. BS je modelem pro poznávání rakoviny. Náš kontakt s rodinami nám dává vědět o vzniku rakoviny, ale krev a někdy i drobné biopsie kůže, pokud jsou k dispozici, se odebírají, aby (a) mohly být studovány chromozomy a (b) genové mutace mohly být definovány molekulárně.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Ačkoli příležitostná osoba s BS bude přijata do nemocnice ke speciálnímu studiu (především endokrinnímu hodnocení) – dva za posledních 25 let – registr nevytváří vztah lékař/pacient s postiženými osobami. Mají své lékaře. Shromažďujeme informace o postižených osobách a zveřejňujeme zprávy. Zveřejňujeme také zprávy o experimentech prováděných ve výzkumné laboratoři s použitím BS buněk. Protože jsme centrální úložiště informací o BS, je pro rodiny nebo jejich lékaře kontakt s námi přínosný a my jim požadované informace poskytujeme. Někdy dochází k rizikovým těhotenstvím a příležitostně jsme provedli cytogenní (chromozomovou) analýzu kultivovaných buněk plodové vody (kultury byly iniciovány jinde a odeslány k nám k cytogenetické studii).

I když bylo zařazování nových případů do registru uzavřeno v roce 1991, každý rok je k nám odesláno 4-5 nových pacientů a jejich klinické průběhy jsou také sledovány. K dnešnímu dni je pod naším dohledem 169 oficiálně registrovaných a 36 dalších případů.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10021
        • New York Hospital-Cornell Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 55 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  1. rodiny zahrnují ty, které byly zjištěny doporučením lékaře, a rodiny, které již vstoupily do registru The Bloom's Syndrome Registry
  2. rodina má alespoň jednoho postiženého člena s BS

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Definovaná populace
  • Časové perspektivy: Jiný

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Center for Research Resources (NCRR)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. července 2001

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. července 2001

První zveřejněno (Odhad)

13. července 2001

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. června 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2005

Naposledy ověřeno

1. prosince 2003

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NCRR-M01RR06020-0060

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Bloomův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Serbia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit