Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Bloomin oireyhtymän proteiinin biologinen merkitys

torstai 23. kesäkuuta 2005 päivittänyt: National Center for Research Resources (NCRR)
Vuodesta 1960 lähtien hyvin harvinaista Bloomin oireyhtymää (BS) sairastavia henkilöitä on seurattu kliinisesti ja kliiniset seikat on dokumentoitu heidän lääkäreillään. Tämä on ollut maailmanlaajuinen tapausten etsintä, vaikka muutama New Yorkin alueella nähdään (henkilökohtaisesti meillä) ehkä kerran 2-3 vuodessa. BS on harvinainen geneettisesti määrätty sairaus, joka kuvattiin NYC:ssä vuonna 1954. Vuoteen 1991 mennessä BS-diagnoosin saaneiden 169 henkilön kliinisiä kursseja seurataan ohjelmassa, jota kutsutaan nimellä Bloom's Syndrome Registry. BS on "kromosomin katkeamisoireyhtymien" prototyyppi. BS-solut mutatoituvat nopeammin kuin mikään muu, ja seurauksena on suurin tunnettu alttius syöpätyypeille, jotka vaikuttavat yleiseen ihmispopulaatioon. Määrittelemme kliinistä oireyhtymää ja samalla tutkimme sairastuneiden perheiden soluja koelaboratoriossa. BS on malli syövän oppimiseen. Yhteydenpitomme perheisiin kertoo meille syntyvistä syövistä, mutta verta ja joskus pieniä ihobiopsioita otetaan, jos niitä on saatavilla, jotta (a) kromosomeja voidaan tutkia ja (b) geenimutaatioita voidaan määritellä molekyylien kannalta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Vaikka satunnainen BS-potilas otetaan sairaalaan erityistutkimukseen (pääasiassa endokriiniseen arviointiin) – kaksi viimeisten 25 vuoden aikana – rekisteri ei kehitä lääkärin/potilassuhdetta sairaiden kanssa. Heillä on omat lääkärit. Keräämme tietoja asianosaisista ja julkaisemme raportteja. Julkaisemme myös raportteja tutkimuslaboratoriossa BS-soluilla tehdyistä kokeista. Koska olemme BS:n tietojen keskusvarasto, perheet tai heidän lääkärinsä pitävät yhteyttä meihin hyödyllisenä, ja annamme heille pyydetyt tiedot. Joskus tapahtuu riskiraskauksia, ja toisinaan olemme tehneet sytogeenisiä (kromosomi) analyysiä viljellyistä lapsivesisoluista (viljelmät aloitetaan muualta ja lähetetään meille sytogeneettiseen tutkimukseen).

Vaikka uusien tapausten liittyminen rekisteriin päättyi vuonna 1991, meille lähetetään vuosittain 4-5 uutta potilasta, joiden kliinisiä kursseja seurataan myös. Tähän mennessä 169 virallisesti rekisteröityä tapausta ja 36 muuta tapausta ovat valvonnassamme.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10021
        • New York Hospital-Cornell Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 55 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  1. perheisiin kuuluvat lääkärin lähetteellä varmtetut perheet ja perheet, jotka ovat jo liittyneet Bloomin oireyhtymärekisteriin
  2. perheessä on vähintään yksi sairastunut BS-jäsen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Määritelty väestö
  • Aikanäkymät: Muut

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Center for Research Resources (NCRR)

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. heinäkuuta 2001

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. heinäkuuta 2001

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 13. heinäkuuta 2001

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 24. kesäkuuta 2005

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. kesäkuuta 2005

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2003

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NCRR-M01RR06020-0060

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa