블룸 증후군 단백질의 생물학적 중요성
2005년 6월 23일 업데이트: National Center for Research Resources (NCRR)
1960년 이후, 매우 희귀한 장애인 블룸 증후군(BS)을 가진 사람들을 임상적으로 추적하여 의사로부터 얻은 임상 문제를 문서화했습니다.
뉴욕시 지역의 일부 사례는 아마도 2-3년에 한 번(개인적으로, 우리에 의해) 보였지만 이것은 전 세계적으로 사례를 검색했습니다.
BS는 1954년 NYC에서 기술된 드문 유전적으로 결정된 장애입니다.
1991년까지 BS 진단을 받은 169명의 임상 과정은 Bloom's Syndrome Registry라고 하는 프로그램으로 이어집니다.
BS는 "염색체 파손 증후군"의 원형입니다.
BS 세포는 다른 세포보다 더 빠른 속도로 변이하며, 그 결과 일반 인구에 영향을 미치는 유형의 암에 대한 가장 잘 알려진 소인이 있습니다.
우리는 임상 증후군을 정의하고 동시에 실험 실험실에서 영향을 받은 가족의 세포를 연구하고 있습니다.
BS는 암에 대해 배우기 위한 모델입니다.
가족과의 접촉을 통해 암이 발생했음을 알 수 있지만 (a) 염색체를 연구하고 (b) 유전자 돌연변이를 분자 용어로 정의할 수 있도록 가능한 경우 혈액, 때로는 피부의 작은 생검을 수행합니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
BS를 가진 사람이 특수 연구(주로 내분비 평가)를 위해 가끔 병원에 입원할지라도(지난 25년 동안 2명) 등록소는 영향을 받은 사람과 의사/환자 관계를 발전시키지 않습니다. 그들은 자신의 의사가 있습니다. 영향을 받은 사람에 대한 정보를 수집하고 보고서를 게시합니다. 또한 연구소에서 BS 세포를 사용하여 수행한 실험 보고서도 게시합니다. 우리는 BS에 대한 정보의 중앙 저장소이기 때문에 가족이나 그들의 의사는 우리와의 접촉이 유익하다는 것을 알게 되고 우리는 그들에게 요청된 정보를 제공합니다. 때때로 위험에 처한 임신이 발생하고 때때로 양수 배양 세포의 세포 발생(염색체) 분석을 수행합니다(배양은 다른 곳에서 시작되어 세포 유전학 연구를 위해 저희에게 보내짐).
1991년 등록부에 대한 새로운 사례의 등록이 종료되었지만 매년 4-5명의 새로운 환자가 우리에게 의뢰되고 그들의 임상 과정도 추적되고 있습니다. 현재까지 169건의 공식 등록 사례와 36건의 추가 사례가 우리의 감시하에 있습니다.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10021
- New York Hospital-Cornell Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
- 가족에는 의사 추천으로 확인된 가족과 이미 The Bloom's Syndrome Registry에 등록된 가족이 포함됩니다.
- 가족에 BS가 있는 영향을 받은 구성원이 적어도 한 명 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 정의된 인구
- 시간 관점: 다른
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 등록 날짜
최초 제출
2001년 7월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2001년 7월 12일
처음 게시됨 (추정)
2001년 7월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2005년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2005년 6월 23일
마지막으로 확인됨
2003년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NCRR-M01RR06020-0060
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