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Biologische Bedeutung des Bloom-Syndrom-Proteins

23. Juni 2005 aktualisiert von: National Center for Research Resources (NCRR)
Seit 1960 werden Personen mit der sehr seltenen Erkrankung Bloom-Syndrom (BS) klinisch begleitet, wobei die von ihren Ärzten erhaltenen klinischen Daten dokumentiert werden. Dies war eine weltweite Suche nach Fällen, obwohl einige in der Gegend von New York City (persönlich, von uns) vielleicht einmal alle 2-3 Jahre gesehen werden. BS ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die 1954 in NYC beschrieben wurde. Die klinischen Verläufe der 169 Personen, bei denen bis 1991 BS diagnostiziert wurde, werden in einem Programm verfolgt, das als das Bloom-Syndrom-Register bezeichnet wird. BS ist der Prototyp der "Chromosomenbruch-Syndrome". BS-Zellen mutieren mit einer höheren Rate als alle anderen, und die Folge ist die größte bekannte Prädisposition für Krebsarten, die die allgemeine menschliche Bevölkerung betreffen. Wir definieren das klinische Syndrom und untersuchen gleichzeitig im Versuchslabor Zellen aus betroffenen Familien. BS ist ein Modell zum Lernen über Krebs. Unser Kontakt mit Familien informiert uns über das Auftreten von Krebs, aber Blut und manchmal winzige Hautbiopsien werden, falls verfügbar, entnommen, damit (a) die Chromosomen untersucht und (b) die Genmutationen molekular definiert werden können.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Obwohl eine gelegentliche Person mit BS für spezielle Studien (hauptsächlich endokrine Untersuchung) ins Krankenhaus eingeliefert wird – zwei in den letzten 25 Jahren – baut das Register keine Arzt/Patienten-Beziehung zu betroffenen Personen auf. Sie haben ihre eigenen Ärzte. Wir sammeln Informationen über die betroffenen Personen und veröffentlichen Berichte. Wir veröffentlichen auch Berichte über Experimente, die im Forschungslabor mit BS-Zellen durchgeführt wurden. Da wir eine zentrale Quelle für Informationen über BS sind, finden Familien oder ihre Ärzte den Kontakt mit uns vorteilhaft, und wir stellen ihnen die angeforderten Informationen zur Verfügung. Manchmal treten Risikoschwangerschaften auf, und wir haben gelegentlich zytogene (Chromosomen-)Analysen kultivierter Fruchtwasserzellen durchgeführt (die Kulturen werden an anderer Stelle angelegt und uns zur zytogenetischen Untersuchung zugesandt).

Obwohl die Aufnahme neuer Fälle in das Register 1991 abgeschlossen wurde, werden jedes Jahr 4-5 neue Patienten an uns überwiesen und auch deren klinischer Verlauf verfolgt. Bis heute stehen die 169 offiziell registrierten und 36 weitere Fälle unter unserer Überwachung.

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10021
        • New York Hospital-Cornell Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 55 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  1. Zu den Familien gehören diejenigen, die durch ärztliche Überweisung festgestellt wurden, und diejenigen Familien, die bereits in das Bloom's Syndrome-Register aufgenommen wurden
  2. die Familie hat mindestens ein betroffenes Mitglied mit BS

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Definierte Bevölkerung
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Juli 2001

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Juli 2001

Zuerst gepostet (Schätzen)

13. Juli 2001

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

24. Juni 2005

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2005

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2003

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NCRR-M01RR06020-0060

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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