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Significato biologico della proteina della sindrome di Bloom

23 giugno 2005 aggiornato da: National Center for Research Resources (NCRR)
Dal 1960, le persone con la sindrome di Bloom (BS) molto rara sono state seguite clinicamente, documentando le questioni cliniche ottenute dai loro medici. Questa è stata una ricerca mondiale di casi, anche se alcuni nell'area di New York City vengono visti (personalmente, da noi) forse una volta ogni 2-3 anni. La BS è una rara malattia geneticamente determinata descritta a New York nel 1954. I decorsi clinici delle 169 persone con diagnosi di BS nel 1991 sono seguiti in un programma denominato Bloom's Syndrome Registry. BS è il prototipo delle "sindromi da rottura cromosomica". Le cellule BS mutano a una velocità maggiore rispetto a qualsiasi altra, e la conseguenza è la più grande predisposizione conosciuta ai tumori dei tipi che colpiscono la popolazione umana in generale. Stiamo definendo la sindrome clinica e allo stesso tempo stiamo studiando le cellule delle famiglie affette nel laboratorio sperimentale. BS è un modello per conoscere il cancro. Il nostro contatto con le famiglie ci fa sapere dell'insorgenza di tumori, ma il sangue, e talvolta minuscole biopsie della pelle, viene prelevato se disponibile in modo che (a) i cromosomi possano essere studiati e (b) le mutazioni genetiche possano essere definite in termini molecolari.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Sebbene una persona occasionale con BS sarà ricoverata in ospedale per uno studio speciale (principalmente valutazione endocrina) - due negli ultimi 25 anni - il Registro non sviluppa una relazione medico/paziente con le persone affette. Hanno i loro dottori. Raccogliamo informazioni sulle persone interessate e pubblichiamo rapporti. Pubblichiamo anche rapporti di esperimenti effettuati nel laboratorio di ricerca utilizzando cellule BS. Poiché siamo un deposito centrale di informazioni sulla BS, le famiglie oi loro medici trovano vantaggioso il contatto con noi e forniamo loro le informazioni richieste. A volte si verificano gravidanze a rischio e talvolta abbiamo effettuato analisi citogeniche (cromosomiali) di cellule in coltura di liquido amniotico (le colture sono state avviate altrove e inviate a noi per lo studio citogenetico).

Sebbene l'adesione di nuovi casi al Registro sia stata chiusa nel 1991, ogni anno ci vengono inviati 4-5 nuovi pazienti e ne viene seguito anche il decorso clinico. Ad oggi, i 169 casi ufficialmente registrati e 36 ulteriori casi sono sotto la nostra sorveglianza.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10021
        • New York Hospital-Cornell Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 55 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  1. le famiglie includono quelle accertate su richiesta del medico e quelle già iscritte al registro delle sindromi di Bloom
  2. la famiglia ha almeno un membro affetto da BS

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Popolazione definita
  • Prospettive temporali: Altro

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 luglio 2001

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 luglio 2001

Primo Inserito (Stima)

13 luglio 2001

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 giugno 2005

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2005

Ultimo verificato

1 dicembre 2003

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NCRR-M01RR06020-0060

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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