Significado Biológico da Proteína da Síndrome de Bloom

Desde 1960, pessoas com o distúrbio muito raro da síndrome de Bloom (BS) têm sido acompanhadas clinicamente, documentando assuntos clínicos obtidos de seus médicos. Esta tem sido uma busca mundial por casos, embora alguns na área da cidade de Nova York sejam vistos (pessoalmente, por nós) talvez uma vez a cada 2-3 anos. A SB é uma rara doença geneticamente determinada descrita em Nova York em 1954. Os cursos clínicos das 169 pessoas diagnosticadas com BS em 1991 são seguidos em um programa conhecido como Bloom's Syndrome Registry. A BS é o protótipo das "síndromes de quebra cromossômica". As células BS sofrem mutações em uma taxa maior do que qualquer outra, e a consequência é a maior predisposição conhecida para cânceres dos tipos que afetam a população humana em geral. Estamos definindo a síndrome clínica e ao mesmo tempo estudando células de famílias afetadas no laboratório experimental. BS é um modelo para aprender sobre o câncer. Nosso contato com as famílias nos informa sobre o surgimento de cânceres, mas o sangue e, às vezes, pequenas biópsias de pele são coletados, se disponíveis, para que (a) os cromossomos possam ser estudados e (b) as mutações genéticas possam ser definidas em termos moleculares.