Importancia biológica de la proteína del síndrome de Bloom

Desde 1960, se ha seguido clínicamente a las personas con el síndrome de Bloom (SB), un trastorno muy raro, documentando los aspectos clínicos obtenidos de sus médicos. Esta ha sido una búsqueda mundial de casos, aunque algunos en el área de la ciudad de Nueva York son vistos (personalmente, por nosotros) tal vez una vez cada 2 o 3 años. El SB es un trastorno raro determinado genéticamente descrito en la ciudad de Nueva York en 1954. Los cursos clínicos de las 169 personas diagnosticadas con SB en 1991 se siguen en un programa denominado Registro del Síndrome de Bloom. BS es el prototipo de los "síndromes de rotura de cromosomas". Las células BS mutan a un ritmo mayor que cualquier otro, y la consecuencia es la mayor predisposición conocida a los tipos de cáncer que afectan a la población humana en general. Estamos definiendo el síndrome clínico y al mismo tiempo estamos estudiando células de familias afectadas en el laboratorio experimental. BS es un modelo para aprender sobre el cáncer. Nuestro contacto con las familias nos permite saber si surgen cánceres, pero se extrae sangre y, a veces, pequeñas biopsias de piel, si están disponibles, para que (a) se puedan estudiar los cromosomas y (b) las mutaciones genéticas se puedan definir en términos moleculares.