Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biologiczne znaczenie białka zespołu Blooma

23 czerwca 2005 zaktualizowane przez: National Center for Research Resources (NCRR)
Od 1960 roku osoby z bardzo rzadkim zaburzeniem, zespołem Blooma (BS), są obserwowane klinicznie, dokumentując kwestie kliniczne uzyskane od ich lekarzy. To było ogólnoświatowe poszukiwanie przypadków, chociaż kilka w rejonie Nowego Jorku widziano (osobiście przez nas) być może raz na 2-3 lata. BS to rzadkie zaburzenie uwarunkowane genetycznie, opisane w Nowym Jorku w 1954 roku. Kursy kliniczne 169 osób, u których zdiagnozowano BS do 1991 r., są śledzone w ramach programu zwanego rejestrem zespołu Blooma. BS jest prototypem „zespołów pękania chromosomów”. Komórki BS mutują w większym tempie niż jakiekolwiek inne, a konsekwencją jest największa znana predyspozycja do nowotworów, które dotykają ogólną populację ludzką. Definiujemy zespół kliniczny i jednocześnie badamy komórki z rodzin dotkniętych chorobą w laboratorium eksperymentalnym. BS to model uczenia się o raku. Dzięki kontaktom z rodzinami dowiadujemy się o powstających nowotworach, ale jeśli jest to możliwe, pobierana jest krew, a czasami małe biopsje skóry, aby (a) można było zbadać chromosomy i (b) zdefiniować mutacje genów w kategoriach molekularnych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Chociaż okazjonalna osoba z BS zostanie przyjęta do szpitala na specjalne badania (głównie ocena endokrynologiczna) – dwie w ciągu ostatnich 25 lat – Rejestr nie rozwija relacji lekarz/pacjent z osobami dotkniętymi chorobą. Mają swoich lekarzy. Zbieramy informacje o poszkodowanych i publikujemy raporty. Publikujemy również raporty z eksperymentów przeprowadzonych w laboratorium badawczym z wykorzystaniem komórek BS. Ponieważ jesteśmy centralnym repozytorium informacji o BS, dla rodzin lub ich lekarzy kontakt z nami jest korzystny, a my dostarczamy im żądane informacje. Czasami dochodzi do ciąż zagrożonych i czasami przeprowadzaliśmy analizę cytogenną (chromosomalną) wyhodowanych komórek płynu owodniowego (hodowle są inicjowane gdzie indziej i wysyłane do nas do badań cytogenetycznych).

Mimo, że w 1991 r. zamknięto rejestrację nowych przypadków, co roku trafia do nas 4-5 nowych pacjentów i śledzi się ich przebieg kliniczny. Do tej pory pod naszym nadzorem znajduje się 169 oficjalnie zarejestrowanych i 36 dodatkowych przypadków.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
        • New York Hospital-Cornell Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 55 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  1. rodziny obejmują te, które zostały stwierdzone na podstawie skierowania lekarza oraz rodziny, które zostały już wpisane do rejestru zespołu Blooma
  2. rodzina ma co najmniej jednego dotkniętego chorobą członka z BS

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Zdefiniowana populacja
  • Perspektywy czasowe: Inny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 lipca 2001

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 lipca 2001

Pierwszy wysłany (Oszacować)

13 lipca 2001

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 czerwca 2005

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2005

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2003

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NCRR-M01RR06020-0060

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj