コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症患者の脳興奮性

この研究では、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 (SSADH) 欠損症の患者とその両親の脳の興奮性を測定します。 SSADH は、特定の脳内化学物質の変化が脳細胞の活動に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。 症状は患者によって大きく異なり、精神遅滞、動きを調整する能力の障害、および言語と発話の発達の遅延が含まれる場合があります。 その他の症状には、筋肉の緊張低下、制御不能な発作、およびその他の神経学的異常または行動異常が含まれる場合があります。 患者とその両親の検査結果は、健康な正常なボランティアの結果と比較されます。

次の個人は、この研究に適格である可能性があります。5〜24歳のSSADH患者。 18 歳から 55 歳までの患者の親。 10 歳から 17 歳までの健康で正常な子供。 18 歳から 55 歳までの健康で正常な成人。 候補者は、血液検査と尿検査でスクリーニングされます。

すべての参加者は次のことを受けます。

• 経頭蓋磁気刺激 (TMS): この手順では、脳の機能をマッピングします。 ワイヤー コイルを頭皮に取り付け、短い電流をコイルに流し、脳を刺激する磁気パルスを発生させます。 刺激中、被験者は特定の筋肉をわずかに緊張させるか、コイルを適切に配置するのに役立つ他の簡単な動作を実行するように求められる場合があります。 刺激により、顔、腕、または脚の筋肉がけいれんし、クリック音が聞こえ、コイルの下の皮膚が引っ張られる感覚が生じることがあります。 試験中、筋肉の電気的活動は、テープで皮膚に取り付けられた電極を使用して、コンピューターまたは他の記録装置で記録されます。
• 磁気共鳴画像法 (MRI): この検査では、強力な磁石と高度なコンピューター システムおよび電波を組み合わせて、臓器や組織の正確で詳細な画像を生成します。 スキャン中、被験者は磁場の入った狭い円筒の中にあるテーブルの上に横たわり、磁場の電気的スイッチングで発生する大きな騒音を消すために耳栓を装着します。 施術中はいつでもインターホンでスタッフと会話ができます。 標準的な MRI に加えて、被験者は拡散テンソル MRI や磁気共鳴分光法などの新しい MRI 検査を受ける場合があります。

上記に加えて、患者とその保護者は次の検査を受けることもできます。

• 脳波検査 (EEG): この検査では、脳波 (脳の電気的活動) を記録します。 電極が頭皮に付けられ、被験者が静かに横たわっている、深呼吸している、光の閃光を見ている、または眠っている間に、脳の電気的活動が記録されます。 一部の患者は、脳波の記録とともにビデオカメラを使用した同時の臨床記録を含む、ビデオ脳波モニタリングも行う場合があります。
• 睡眠調査および複数の睡眠潜時開始試験 (MSLT): 被験者の頭皮に電極が配置され、被験者が病院で一晩眠っている間、そこにとどまります。 MSLT は翌日、被験者が夜の睡眠から目覚めてから 2 時間後に開始されます。 日中の眠気にアクセスするために、2 時間ごとに合計 5 回の 20 ～ 30 分の昼寝が記録されます。
• 神経伝導検査：この検査では、神経が電気インパルスを伝導する速度と、神経と筋肉の間の接続の強さを測定します。 皮膚にプローブを当てて小さな電気刺激を与え、皮膚にテープで留められたワイヤーがインパルスを記録します。