Hersenprikkelbaarheid bij patiënten met barnsteensemialdehydedehydrogenasedeficiëntie

Deze studie zal de prikkelbaarheid van de hersenen meten bij patiënten met succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie, en bij hun ouders. SSADH is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij veranderingen in bepaalde hersenchemicaliën de hersencelactiviteit beïnvloeden. Symptomen variëren sterk tussen patiënten en kunnen mentale retardatie, verminderd vermogen om bewegingen te coördineren en vertragingen in taal- en spraakontwikkeling omvatten. Andere symptomen kunnen zijn: slechte spiertonus, ongecontroleerde toevallen en andere neurologische of gedragsafwijkingen. Testbevindingen bij patiënten en hun ouders zullen worden vergeleken met die van gezonde, normale vrijwilligers.

De volgende personen kunnen in aanmerking komen voor deze studie: patiënten met SSADH die tussen de 5 en 24 jaar oud zijn; ouders van patiënten tussen 18 en 55 jaar; gezonde, normale kinderen tussen 10 en 17 jaar; en gezonde normale volwassenen die tussen 18 en 55 jaar oud zijn. Kandidaten worden gescreend met bloed- en urinetesten.

Alle deelnemers ondergaan het volgende:

• Transcraniële magnetische stimulatie (TMS): deze procedure brengt de hersenfunctie in kaart. Een draadspoel wordt op de hoofdhuid gehouden en een korte elektrische stroom wordt door de spoel geleid, waardoor een magnetische puls ontstaat die de hersenen stimuleert. Tijdens de stimulatie kan de proefpersoon worden gevraagd bepaalde spieren lichtjes aan te spannen of andere eenvoudige handelingen uit te voeren om de spoel correct te positioneren. De stimulatie kan een spiertrekking in het gezicht, de arm of het been veroorzaken en de proefpersoon kan een klik horen en een trekkend gevoel op de huid onder de spoel voelen. Tijdens de test wordt de elektrische activiteit van spieren geregistreerd met een computer of ander opnameapparaat, met behulp van elektroden die met tape op de huid zijn bevestigd.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI): Deze test combineert een krachtige magneet met een geavanceerd computersysteem en radiogolven om nauwkeurige, gedetailleerde foto's van organen en weefsels te produceren. Tijdens de scan ligt de proefpersoon op een tafel in een smalle cilinder met daarin een magnetisch veld en draagt ​​hij oordopjes om harde geluiden te dempen die optreden bij het elektrisch schakelen van de magnetische velden. Hij of zij kan tijdens de procedure altijd met een medewerker spreken via een intercomsysteem. Naast standaard MRI kunnen proefpersonen nieuwere MRI-tests ondergaan, zoals diffusie tensor MRI en magnetische resonantiespectroscopie.

Naast het bovenstaande kunnen patiënten en hun ouders ook de volgende tests ondergaan:

• Elektro-encefalografie (EEG): Deze test registreert hersengolven (elektrische activiteit van de hersenen). Elektroden worden op de hoofdhuid geplaatst en de elektrische activiteit van de hersenen wordt geregistreerd terwijl de proefpersoon rustig ligt, diep ademhaalt, naar lichtflitsen kijkt of slaapt. Sommige patiënten kunnen ook video-EEG-monitoring ondergaan, wat gelijktijdige klinische opname met behulp van een videocamera en hersengolfopname inhoudt.
• Slaaponderzoek en multiple sleep latency onset testing (MSLT): elektroden worden op de hoofdhuid van de proefpersoon geplaatst en blijven daar terwijl de proefpersoon 's nachts in het ziekenhuis slaapt. MSLT wordt de volgende dag gedaan en begint 2 uur nadat de proefpersoon uit de slaap is ontwaakt. Er worden in totaal vijf dutjes van 20 tot 30 minuten geregistreerd, elk om de 2 uur, om toegang te krijgen tot slaperigheid overdag.
• Zenuwgeleidingsonderzoek: deze test meet de snelheid waarmee zenuwen elektrische impulsen geleiden en de sterkte van de verbinding tussen de zenuw en de spier. Een sonde wordt op de huid geplaatst om een ​​kleine elektrische prikkel af te geven, en draden die op de huid zijn geplakt, registreren de impulsen.