Eccitabilità cerebrale in pazienti con deficit di semialdeide succinica deidrogenasi

Questo studio misurerà l'eccitabilità cerebrale nei pazienti con carenza di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH) e nei loro genitori. SSADH è una rara malattia ereditaria in cui i cambiamenti in alcune sostanze chimiche del cervello influenzano l'attività delle cellule cerebrali. I sintomi variano notevolmente tra i pazienti e possono includere ritardo mentale, compromissione della capacità di coordinare i movimenti e ritardi nello sviluppo del linguaggio e del linguaggio. Altri sintomi possono includere scarso tono muscolare, convulsioni incontrollate e altre anomalie neurologiche o comportamentali. I risultati dei test nei pazienti e nei loro genitori saranno confrontati con quelli di volontari sani normali.

Le seguenti persone possono essere eleggibili per questo studio: pazienti con SSADH di età compresa tra 5 e 24 anni; genitori di pazienti di età compresa tra 18 e 55 anni; bambini normali sani di età compresa tra 10 e 17 anni; e adulti normali sani di età compresa tra 18 e 55 anni. I candidati vengono selezionati con esami del sangue e delle urine.

Tutti i partecipanti sono sottoposti a:

• Stimolazione magnetica transcranica (TMS): questa procedura mappa la funzione cerebrale. Una bobina di filo viene tenuta sul cuoio capelluto e una breve corrente elettrica viene fatta passare attraverso la bobina, creando un impulso magnetico che stimola il cervello. Durante la stimolazione, al soggetto può essere chiesto di tendere leggermente alcuni muscoli o di eseguire altre semplici azioni per aiutare a posizionare correttamente la bobina. La stimolazione può causare una contrazione nei muscoli del viso, del braccio o della gamba e il soggetto può sentire uno scatto e avvertire una sensazione di trazione sulla pelle sotto la bobina. Durante il test, l'attività elettrica dei muscoli viene registrata con un computer o un altro dispositivo di registrazione, utilizzando elettrodi attaccati alla pelle con nastro adesivo.
• Imaging a risonanza magnetica (MRI): questo test combina un potente magnete con un sistema informatico avanzato e onde radio per produrre immagini accurate e dettagliate di organi e tessuti. Durante la scansione, il soggetto giace su un tavolo in uno stretto cilindro contenente un campo magnetico, indossando tappi per le orecchie per attutire i rumori forti che si verificano con la commutazione elettrica dei campi magnetici. Lui o lei può parlare con un membro del personale tramite un sistema di interfono in qualsiasi momento durante la procedura. Oltre alla risonanza magnetica standard, i soggetti possono sottoporsi a test di risonanza magnetica più recenti, come la risonanza magnetica del tensore di diffusione e la spettroscopia di risonanza magnetica.

Oltre a quanto sopra, i pazienti e i loro genitori possono anche sottoporsi ai seguenti test:

• Elettroencefalografia (EEG): questo test registra le onde cerebrali (attività elettrica del cervello). Gli elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto e l'attività elettrica cerebrale viene registrata mentre il soggetto giace in silenzio, respira profondamente, osserva lampi di luce o dorme. Alcuni pazienti possono anche avere il monitoraggio video-EEG, che prevede la registrazione clinica simultanea utilizzando una videocamera insieme alla registrazione delle onde cerebrali.
• Studio del sonno e test multiplo di insorgenza della latenza del sonno (MSLT): gli elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto del soggetto e rimangono lì mentre il soggetto dorme in ospedale durante la notte. MSLT viene eseguito il giorno successivo, iniziando 2 ore dopo che il soggetto si è svegliato dal sonno notturno. Vengono registrati un totale di cinque sonnellini da 20 a 30 minuti, ciascuno ogni 2 ore, per accedere alla sonnolenza diurna.
• Studi sulla conduzione nervosa: questo test misura la velocità con cui i nervi conducono gli impulsi elettrici e la forza della connessione tra il nervo e il muscolo. Una sonda viene posizionata sulla pelle per fornire un piccolo stimolo elettrico e dei fili fissati sulla pelle registrano gli impulsi.