Excitabilidad cerebral en pacientes con deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico

Este estudio medirá la excitabilidad cerebral en pacientes con deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH) y en sus padres. SSADH es una enfermedad hereditaria rara en la que los cambios en ciertas sustancias químicas del cerebro afectan la actividad de las células cerebrales. Los síntomas varían mucho entre los pacientes y pueden incluir retraso mental, deterioro de la capacidad para coordinar movimientos y retrasos en el desarrollo del lenguaje y el habla. Otros síntomas pueden incluir tono muscular deficiente, convulsiones incontrolables y otras anomalías neurológicas o de comportamiento. Los resultados de las pruebas en pacientes y sus padres se compararán con los de voluntarios normales sanos.

Las siguientes personas pueden ser elegibles para este estudio: pacientes con SSADH que tienen entre 5 y 24 años de edad; padres de pacientes que tienen entre 18 y 55 años de edad; niños sanos normales que tienen entre 10 y 17 años de edad; y adultos sanos normales que tienen entre 18 y 55 años de edad. Los candidatos son evaluados con análisis de sangre y orina.

Todos los participantes se someten a lo siguiente:

• Estimulación magnética transcraneal (TMS): este procedimiento mapea la función cerebral. Se sostiene una bobina de alambre en el cuero cabelludo y se pasa una breve corriente eléctrica a través de la bobina, creando un pulso magnético que estimula el cerebro. Durante la estimulación, se le puede pedir al sujeto que tense ligeramente ciertos músculos o que realice otras acciones simples para ayudar a colocar la bobina correctamente. La estimulación puede causar una contracción en los músculos de la cara, el brazo o la pierna, y el sujeto puede escuchar un clic y sentir una sensación de tirón en la piel debajo de la bobina. Durante la prueba, la actividad eléctrica de los músculos se registra con una computadora u otro dispositivo de registro, utilizando electrodos adheridos a la piel con cinta adhesiva.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM): esta prueba combina un imán potente con un sistema informático avanzado y ondas de radio para producir imágenes precisas y detalladas de órganos y tejidos. Durante la exploración, el sujeto se acuesta sobre una mesa en un cilindro estrecho que contiene un campo magnético, usando tapones para los oídos para amortiguar los ruidos fuertes que se producen con la conmutación eléctrica de los campos magnéticos. Él o ella puede hablar con un miembro del personal a través de un sistema de intercomunicación en todo momento durante el procedimiento. Además de la resonancia magnética estándar, los sujetos pueden tener pruebas de resonancia magnética más nuevas, como la resonancia magnética de tensor de difusión y la espectroscopia de resonancia magnética.

Además de lo anterior, los pacientes y sus padres también pueden someterse a las siguientes pruebas:

• Electroencefalografía (EEG): Esta prueba registra las ondas cerebrales (actividad eléctrica del cerebro). Se colocan electrodos en el cuero cabelludo y se registra la actividad eléctrica del cerebro mientras el sujeto yace en silencio, respira profundamente, observa destellos de luz o duerme. Algunos pacientes también pueden tener un monitoreo de video-EEG, que implica un registro clínico simultáneo con una cámara de video junto con el registro de ondas cerebrales.
• Estudio del sueño y prueba de inicio de latencia múltiple del sueño (MSLT): los electrodos se colocan en el cuero cabelludo del sujeto y permanecen allí mientras el sujeto duerme en el hospital durante la noche. MSLT se realiza al día siguiente, a partir de 2 horas después de que el sujeto se despierte de la noche de sueño. Se registran un total de cinco siestas de 20 a 30 minutos, cada 2 horas, para acceder a la somnolencia diurna.
• Estudios de conducción nerviosa: esta prueba mide la velocidad con la que los nervios conducen los impulsos eléctricos y la fuerza de la conexión entre el nervio y el músculo. Se coloca una sonda sobre la piel para administrar un pequeño estímulo eléctrico y los cables pegados a la piel registran los impulsos.