Pobudliwość mózgu u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego

To badanie będzie mierzyć pobudliwość mózgu u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SSADH) oraz u ich rodziców. SSADH jest rzadką dziedziczną chorobą, w której zmiany niektórych substancji chemicznych w mózgu wpływają na aktywność komórek mózgowych. Objawy różnią się znacznie między pacjentami i mogą obejmować upośledzenie umysłowe, upośledzoną zdolność koordynacji ruchów oraz opóźnienia w rozwoju języka i mowy. Inne objawy mogą obejmować słabe napięcie mięśniowe, niekontrolowane drgawki i inne nieprawidłowości neurologiczne lub behawioralne. Wyniki badań pacjentów i ich rodziców zostaną porównane z wynikami zdrowych, normalnych ochotników.

Następujące osoby mogą kwalifikować się do tego badania: pacjenci z SSADH w wieku od 5 do 24 lat; rodzice pacjentów w wieku od 18 do 55 lat; zdrowe, normalne dzieci w wieku od 10 do 17 lat; oraz zdrowe, normalne osoby dorosłe w wieku od 18 do 55 lat. Kandydaci przechodzą badania krwi i moczu.

Wszyscy uczestnicy przechodzą:

• Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TMS): Ta procedura odwzorowuje funkcje mózgu. Cewka z drutu jest trzymana na skórze głowy i przez cewkę przepuszczany jest krótki prąd elektryczny, tworząc impuls magnetyczny, który stymuluje mózg. Podczas stymulacji pacjent może zostać poproszony o nieznaczne naprężenie niektórych mięśni lub wykonanie innych prostych czynności, które pomogą prawidłowo ustawić cewkę. Stymulacja może powodować drganie mięśni twarzy, ramienia lub nogi, a pacjent może usłyszeć kliknięcie i poczuć uczucie ciągnięcia na skórze pod cewką. Podczas badania aktywność elektryczna mięśni jest rejestrowana za pomocą komputera lub innego urządzenia rejestrującego, za pomocą elektrod przymocowanych do skóry za pomocą taśmy.
• Rezonans magnetyczny (MRI): Ten test łączy silny magnes z zaawansowanym systemem komputerowym i falami radiowymi w celu uzyskania dokładnych, szczegółowych obrazów narządów i tkanek. Podczas skanowania osoba leży na stole w wąskim cylindrze zawierającym pole magnetyczne, mając na sobie zatyczki do uszu, aby stłumić głośne dźwięki, które pojawiają się podczas elektrycznego przełączania pól magnetycznych. Przez cały czas trwania procedury może rozmawiać z członkiem personelu przez system interkomu. Oprócz standardowego MRI, pacjenci mogą mieć nowsze testy MRI, takie jak MRI tensora dyfuzji i spektroskopia rezonansu magnetycznego.

Oprócz powyższego pacjenci i ich rodzice mogą również poddać się następującym badaniom:

• Elektroencefalografia (EEG): Ten test rejestruje fale mózgowe (aktywność elektryczną mózgu). Elektrody są umieszczane na skórze głowy i rejestrowana jest aktywność elektryczna mózgu, podczas gdy pacjent leży cicho, głęboko oddycha, obserwuje błyski światła lub śpi. Niektórzy pacjenci mogą mieć również monitoring wideo-EEG, który obejmuje jednoczesne nagrywanie kliniczne za pomocą kamery wideo wraz z rejestracją fal mózgowych.
• Badanie snu i testy początku latencji wielokrotnego snu (MSLT): Elektrody są umieszczane na skórze głowy pacjenta i pozostają tam, gdy pacjent śpi w szpitalu przez noc. MSLT wykonuje się następnego dnia, rozpoczynając 2 godziny po przebudzeniu podmiotu z nocnego snu. W sumie rejestruje się pięć drzemek trwających od 20 do 30 minut, każdą co 2 godziny, aby uzyskać dostęp do senności w ciągu dnia.
• Badania przewodnictwa nerwowego: Ten test mierzy szybkość, z jaką nerwy przewodzą impulsy elektryczne oraz siłę połączenia między nerwem a mięśniem. Sonda jest umieszczana na skórze w celu dostarczenia niewielkiego bodźca elektrycznego, a druty przyklejone do skóry rejestrują impulsy.