心血管疾患および神経筋疾患の遺伝学
2023年5月3日 更新者:University of Chicago
遺伝性心血管疾患および神経筋疾患の患者とその家族の遺伝子研究。
私たちは、ヒトの心血管疾患および神経筋疾患の遺伝学を研究しています。
心筋症の発症に関連している多くの異なる遺伝子領域があります。
同数の遺伝子領域が筋ジストロフィーに関連しており、一部の同一遺伝子が変異すると心筋症と筋ジストロフィーの両方を引き起こすため、重複があります。
私たちは、心筋症、不整脈、筋ジストロフィーに関連する遺伝子や遺伝子変異の同定に取り組んでいます。
これらの疾患に関与することが知られている遺伝子の変異について、これらのサンプルをスクリーニングすることを提案します。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
2000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前:Lisa Dellefave, MS
- 電話番号:773-702-4310
- メール:Ldellefa@medicine.bsd.uchicago.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Elizabeth McNally, MD PhD
- 電話番号:773-702-2679
- メール:emcnally@uchicago.edu
研究場所
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Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60637
- 募集
- University of Chicago
-
コンタクト:
- Lisa Dellefave, MS
- 電話番号:773-702-4310
- メール:Ldellefa@medicine.bsd.uchicago.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
拡張型、肥大型、および左室非圧縮型心筋症を含む家族性特発性心筋症のすべての年齢の患者
説明
包含基準:
- すべての年齢の患者が研究のために考慮されます。 特に、罹患した親戚が複数いる家族が求められます。
除外基準:
- 遺伝性心血管障害または神経筋障害の疑いがない被験者は、この研究から除外されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
---|---|
心筋症の遺伝的原因の同定
時間枠:無制限
|
無制限
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者:Elizabeth McNally, MD PhD、University of Chicago
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Flanigan KM, Ceco E, Lamar KM, Kaminoh Y, Dunn DM, Mendell JR, King WM, Pestronk A, Florence JM, Mathews KD, Finkel RS, Swoboda KJ, Gappmaier E, Howard MT, Day JW, McDonald C, McNally EM, Weiss RB; United Dystrophinopathy Project. LTBP4 genotype predicts age of ambulatory loss in Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2013 Apr;73(4):481-8. doi: 10.1002/ana.23819. Epub 2013 Feb 20.
- Noguchi S, McNally EM, Ben Othmane K, Hagiwara Y, Mizuno Y, Yoshida M, Yamamoto H, Bonnemann CG, Gussoni E, Denton PH, Kyriakides T, Middleton L, Hentati F, Ben Hamida M, Nonaka I, Vance JM, Kunkel LM, Ozawa E. Mutations in the dystrophin-associated protein gamma-sarcoglycan in chromosome 13 muscular dystrophy. Science. 1995 Nov 3;270(5237):819-22. doi: 10.1126/science.270.5237.819.
- McNally EM, Duggan D, Gorospe JR, Bonnemann CG, Fanin M, Pegoraro E, Lidov HG, Noguchi S, Ozawa E, Finkel RS, Cruse RP, Angelini C, Kunkel LM, Hoffman EP. Mutations that disrupt the carboxyl-terminus of gamma-sarcoglycan cause muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 1996 Nov;5(11):1841-7. doi: 10.1093/hmg/5.11.1841.
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1996年9月1日
一次修了 (予想される)
2025年1月1日
研究の完了 (予想される)
2025年1月1日
試験登録日
最初に提出
2005年8月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2005年8月29日
最初の投稿 (見積もり)
2005年8月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2023年5月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年5月3日
最終確認日
2023年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。