심혈관 및 신경근 질환의 유전학
2023년 5월 3일 업데이트: University of Chicago
유전성 심혈관 및 신경근 질환 환자 및 가족의 유전 연구.
우리는 인간 심혈관 및 신경근 질환의 유전학을 연구하고 있습니다.
심근병증의 발달과 관련된 많은 다른 유전적 영역이 있습니다.
동일한 수의 유전 영역이 근이영양증과 연관되어 있으며 동일한 유전자 중 일부가 돌연변이될 때 심근병증과 근이영양증을 모두 생성하기 때문에 겹치는 부분이 있습니다.
우리는 심근병증, 부정맥 및 근이영양증과 관련된 유전자 및 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 노력하고 있습니다.
우리는 이러한 장애와 관련된 것으로 알려진 유전자의 돌연변이에 대해 이러한 샘플을 스크리닝할 것을 제안합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
2000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Lisa Dellefave, MS
- 전화번호: 773-702-4310
- 이메일: Ldellefa@medicine.bsd.uchicago.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Elizabeth McNally, MD PhD
- 전화번호: 773-702-2679
- 이메일: emcnally@uchicago.edu
연구 장소
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60637
- 모병
- University of Chicago
-
연락하다:
- Lisa Dellefave, MS
- 전화번호: 773-702-4310
- 이메일: Ldellefa@medicine.bsd.uchicago.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
확장성, 비대성, 좌심실 비압축성 심근병증을 포함한 가족성 특발성 심근병증을 가진 모든 연령의 환자
설명
포함 기준:
- 모든 연령의 환자가 연구를 위해 고려될 것입니다. 특히 영향을 받은 친척이 한 명 이상인 가족을 찾습니다.
제외 기준:
- 유전성 심혈관 또는 신경근 장애가 의심되지 않는 피험자는 이 연구에서 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
심근병증의 유전적 원인 규명
기간: 제한 없는
|
제한 없는
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Elizabeth McNally, MD PhD, University of Chicago
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Flanigan KM, Ceco E, Lamar KM, Kaminoh Y, Dunn DM, Mendell JR, King WM, Pestronk A, Florence JM, Mathews KD, Finkel RS, Swoboda KJ, Gappmaier E, Howard MT, Day JW, McDonald C, McNally EM, Weiss RB; United Dystrophinopathy Project. LTBP4 genotype predicts age of ambulatory loss in Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2013 Apr;73(4):481-8. doi: 10.1002/ana.23819. Epub 2013 Feb 20.
- Noguchi S, McNally EM, Ben Othmane K, Hagiwara Y, Mizuno Y, Yoshida M, Yamamoto H, Bonnemann CG, Gussoni E, Denton PH, Kyriakides T, Middleton L, Hentati F, Ben Hamida M, Nonaka I, Vance JM, Kunkel LM, Ozawa E. Mutations in the dystrophin-associated protein gamma-sarcoglycan in chromosome 13 muscular dystrophy. Science. 1995 Nov 3;270(5237):819-22. doi: 10.1126/science.270.5237.819.
- McNally EM, Duggan D, Gorospe JR, Bonnemann CG, Fanin M, Pegoraro E, Lidov HG, Noguchi S, Ozawa E, Finkel RS, Cruse RP, Angelini C, Kunkel LM, Hoffman EP. Mutations that disrupt the carboxyl-terminus of gamma-sarcoglycan cause muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 1996 Nov;5(11):1841-7. doi: 10.1093/hmg/5.11.1841.
- McNally EM, Passos-Bueno MR, Bonnemann CG, Vainzof M, de Sa Moreira E, Lidov HG, Othmane KB, Denton PH, Vance JM, Zatz M, Kunkel LM. Mild and severe muscular dystrophy caused by a single gamma-sarcoglycan mutation. Am J Hum Genet. 1996 Nov;59(5):1040-7.
- van der Kooi AJ, van Meegen M, Ledderhof TM, McNally EM, de Visser M, Bolhuis PA. Genetic localization of a newly recognized autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy with cardiac involvement (LGMD1B) to chromosome 1q11-21. Am J Hum Genet. 1997 Apr;60(4):891-5.
- Messina DN, Speer MC, Pericak-Vance MA, McNally EM. Linkage of familial dilated cardiomyopathy with conduction defect and muscular dystrophy to chromosome 6q23. Am J Hum Genet. 1997 Oct;61(4):909-17. doi: 10.1086/514896.
- Davis DB, Delmonte AJ, Ly CT, McNally EM. Myoferlin, a candidate gene and potential modifier of muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2000 Jan 22;9(2):217-26. doi: 10.1093/hmg/9.2.217.
- Nowak KJ, Walsh P, Jacob RL, Johnsen RD, Peverall J, McNally EM, Wilton SD, Kakulas BA, Laing NG. Severe gamma-sarcoglycanopathy caused by a novel missense mutation and a large deletion. Neuromuscul Disord. 2000 Feb;10(2):100-7. doi: 10.1016/s0960-8966(99)00063-2.
- McNally EM, Ly CT, Rosenmann H, Mitrani Rosenbaum S, Jiang W, Anderson LV, Soffer D, Argov Z. Splicing mutation in dysferlin produces limb-girdle muscular dystrophy with inflammation. Am J Med Genet. 2000 Apr 10;91(4):305-12. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000410)91:43.0.co;2-s.
- de Paula F, Vainzof M, Bernardino AL, McNally E, Kunkel LM, Zatz M. Mutations in the caveolin-3 gene: When are they pathogenic? Am J Med Genet. 2001 Apr 1;99(4):303-7. doi: 10.1002/1096-8628(2001)9999:99993.0.co;2-o.
- Vainzof M, Anderson LV, McNally EM, Davis DB, Faulkner G, Valle G, Moreira ES, Pavanello RC, Passos-Bueno MR, Zatz M. Dysferlin protein analysis in limb-girdle muscular dystrophies. J Mol Neurosci. 2001 Aug;17(1):71-80. doi: 10.1385/JMN:17:1:71.
- McNally EM. Beta-myosin heavy chain gene mutations in familial hypertrophic cardiomyopathy: the usual suspect? Circ Res. 2002 Feb 22;90(3):246-7. No abstract available.
- Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM. Zeta-sarcoglycan, a novel component of the sarcoglycan complex, is reduced in muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2002 Sep 1;11(18):2147-54. doi: 10.1093/hmg/11.18.2147.
- McNally E, Allikian M, Wheeler MT, Mislow JM, Heydemann A. Cytoskeletal defects in cardiomyopathy. J Mol Cell Cardiol. 2003 Mar;35(3):231-41. doi: 10.1016/s0022-2828(03)00018-x.
- MacLeod HM, Culley MR, Huber JM, McNally EM. Lamin A/C truncation in dilated cardiomyopathy with conduction disease. BMC Med Genet. 2003 Jul 10;4:4. doi: 10.1186/1471-2350-4-4.
- Muchir A, van Engelen BG, Lammens M, Mislow JM, McNally E, Schwartz K, Bonne G. Nuclear envelope alterations in fibroblasts from LGMD1B patients carrying nonsense Y259X heterozygous or homozygous mutation in lamin A/C gene. Exp Cell Res. 2003 Dec 10;291(2):352-62. doi: 10.1016/j.yexcr.2003.07.002.
- McNally EM, Towbin JA. Cardiomyopathy in muscular dystrophy workshop. 28-30 September 2003, Tucson, Arizona. Neuromuscul Disord. 2004 Jul;14(7):442-8. doi: 10.1016/j.nmd.2004.04.003. No abstract available.
- DeWitt MM, MacLeod HM, Soliven B, McNally EM. Phospholamban R14 deletion results in late-onset, mild, hereditary dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2006 Oct 3;48(7):1396-8. doi: 10.1016/j.jacc.2006.07.016. Epub 2006 Sep 12.
- Heydemann A, Doherty KR, McNally EM. Genetic modifiers of muscular dystrophy: implications for therapy. Biochim Biophys Acta. 2007 Feb;1772(2):216-28. doi: 10.1016/j.bbadis.2006.06.013. Epub 2006 Jul 11.
- Heydemann A, Demonbreun A, Hadhazy M, Earley JU, McNally EM. Nuclear sequestration of delta-sarcoglycan disrupts the nuclear localization of lamin A/C and emerin in cardiomyocytes. Hum Mol Genet. 2007 Feb 15;16(4):355-63. doi: 10.1093/hmg/ddl453. Epub 2006 Dec 12.
- McNally EM. New approaches in the therapy of cardiomyopathy in muscular dystrophy. Annu Rev Med. 2007;58:75-88. doi: 10.1146/annurev.med.58.011706.144703.
- Allikian MJ, McNally EM. Processing and assembly of the dystrophin glycoprotein complex. Traffic. 2007 Mar;8(3):177-83. doi: 10.1111/j.1600-0854.2006.00519.x. Epub 2007 Jan 26.
- Heydemann A, McNally EM. Consequences of disrupting the dystrophin-sarcoglycan complex in cardiac and skeletal myopathy. Trends Cardiovasc Med. 2007 Feb;17(2):55-9. doi: 10.1016/j.tcm.2006.12.002.
- McNally EM, Pytel P. Muscle diseases: the muscular dystrophies. Annu Rev Pathol. 2007;2:87-109. doi: 10.1146/annurev.pathol.2.010506.091936.
- Dellefave L, McNally EM. Sarcomere mutations in cardiomyopathy, noncompaction, and the developing heart. Circulation. 2008 Jun 3;117(22):2847-9. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.781518. No abstract available.
- MacLeod HM, McNally EM. A pilot study of a family history risk assessment tool for cardiovascular disease. J Genet Couns. 2008 Oct;17(5):499-507. doi: 10.1007/s10897-008-9174-z. Epub 2008 Sep 13.
- Puckelwartz MJ, Kessler EJ, Kim G, Dewitt MM, Zhang Y, Earley JU, Depreux FF, Holaska J, Mewborn SK, Pytel P, McNally EM. Nesprin-1 mutations in human and murine cardiomyopathy. J Mol Cell Cardiol. 2010 Apr;48(4):600-8. doi: 10.1016/j.yjmcc.2009.11.006. Epub 2009 Nov 24.
- Dellefave L, McNally EM. The genetics of dilated cardiomyopathy. Curr Opin Cardiol. 2010 May;25(3):198-204. doi: 10.1097/HCO.0b013e328337ba52.
- Romfh A, McNally EM. Cardiac assessment in duchenne and becker muscular dystrophies. Curr Heart Fail Rep. 2010 Dec;7(4):212-8. doi: 10.1007/s11897-010-0028-2.
- Swaggart KA, Heydemann A, Palmer AA, McNally EM. Distinct genetic regions modify specific muscle groups in muscular dystrophy. Physiol Genomics. 2011 Jan 7;43(1):24-31. doi: 10.1152/physiolgenomics.00172.2010. Epub 2010 Oct 19.
- McNally EM, Patel AR. Cardiac magnetic resonance of left ventricular trabeculation: the new normal. Circ Cardiovasc Imaging. 2011 Mar;4(2):84-6. doi: 10.1161/CIRCIMAGING.110.962472. No abstract available.
- Posey AD Jr, Demonbreun A, McNally EM. Ferlin proteins in myoblast fusion and muscle growth. Curr Top Dev Biol. 2011;96:203-30. doi: 10.1016/B978-0-12-385940-2.00008-5.
- McNally EM, Sparano D. Mechanisms and management of the heart in myotonic dystrophy. Heart. 2011 Jul;97(13):1094-100. doi: 10.1136/hrt.2010.214197.
- Puckelwartz MJ, Depreux FF, McNally EM. Gene expression, chromosome position and lamin A/C mutations. Nucleus. 2011 May-Jun;2(3):162-7. doi: 10.4161/nucl.2.3.16003.
- Golbus JR, Puckelwartz MJ, Fahrenbach JP, Dellefave-Castillo LM, Wolfgeher D, McNally EM. Population-based variation in cardiomyopathy genes. Circ Cardiovasc Genet. 2012 Aug 1;5(4):391-9. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.112.962928. Epub 2012 Jul 4. Erratum In: Circ Cardiovasc Genet. 2012 Oct 1;5(5):e48.
- MacLeod H, Pytel P, Wollmann R, Chelmicka-Schorr E, Silver K, Anderson RB, Waggoner D, McNally EM. A novel FKRP mutation in congenital muscular dystrophy disrupts the dystrophin glycoprotein complex. Neuromuscul Disord. 2007 Apr;17(4):285-9. doi: 10.1016/j.nmd.2007.01.005. Epub 2007 Mar 1.
- Lakdawala NK, Dellefave L, Redwood CS, Sparks E, Cirino AL, Depalma S, Colan SD, Funke B, Zimmerman RS, Robinson P, Watkins H, Seidman CE, Seidman JG, McNally EM, Ho CY. Familial dilated cardiomyopathy caused by an alpha-tropomyosin mutation: the distinctive natural history of sarcomeric dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2010 Jan 26;55(4):320-9. doi: 10.1016/j.jacc.2009.11.017.
- Puckelwartz MJ, Pesce LL, Nelakuditi V, Dellefave-Castillo L, Golbus JR, Day SM, Cappola TP, Dorn GW 2nd, Foster IT, McNally EM. Supercomputing for the parallelization of whole genome analysis. Bioinformatics. 2014 Jun 1;30(11):1508-13. doi: 10.1093/bioinformatics/btu071. Epub 2014 Feb 12.
- Dellefave LM, Pytel P, Mewborn S, Mora B, Guris DL, Fedson S, Waggoner D, Moskowitz I, McNally EM. Sarcomere mutations in cardiomyopathy with left ventricular hypertrabeculation. Circ Cardiovasc Genet. 2009 Oct;2(5):442-9. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.109.861955. Epub 2009 Jul 24.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1996년 9월 1일
기본 완료 (예상)
2025년 1월 1일
연구 완료 (예상)
2025년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2005년 8월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2005년 8월 29일
처음 게시됨 (추정)
2005년 8월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2023년 5월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 5월 3일
마지막으로 확인됨
2023년 5월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
근이영양증에 대한 임상 시험
-
Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)초대로 등록비대성 심근병증(HCM) | 긴 QT 증후군(LQTS) | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥(CPVT) | 유전성 심장 부정맥 | 브루가다 증후군(BrS) | 조기 재분극 증후군(ERS) | 부정맥성 심근병증(AC, ARVD/C) | 확장성 심근병증(DCM) | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 정상 대조군 대상미국