- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT00138931
Genética das Doenças Cardiovasculares e Neuromusculares
3 de maio de 2023 atualizado por: University of Chicago
Estudos genéticos de pacientes e suas famílias com doenças cardiovasculares e neuromusculares hereditárias.
Estamos estudando a genética das doenças cardiovasculares e neuromusculares humanas.
Existem muitas regiões genéticas diferentes que foram associadas ao desenvolvimento de cardiomiopatia.
Um número igual de regiões genéticas foi associado à distrofia muscular e há sobreposição porque alguns dos genes idênticos, quando mutados, produzem cardiomiopatia e distrofia muscular.
Estamos trabalhando para identificar genes e mutações gênicas associadas à cardiomiopatia, arritmias e distrofia muscular.
Propomos rastrear essas amostras para mutações em genes conhecidos por estarem envolvidos nesses distúrbios.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
2000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Lisa Dellefave, MS
- Número de telefone: 773-702-4310
- E-mail: Ldellefa@medicine.bsd.uchicago.edu
Estude backup de contato
- Nome: Elizabeth McNally, MD PhD
- Número de telefone: 773-702-2679
- E-mail: emcnally@uchicago.edu
Locais de estudo
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- Recrutamento
- University of Chicago
-
Contato:
- Lisa Dellefave, MS
- Número de telefone: 773-702-4310
- E-mail: Ldellefa@medicine.bsd.uchicago.edu
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes de todas as idades com cardiomiopatia idiopática familiar, incluindo cardiomiopatia dilatada, hipertrófica e não compactada do ventrículo esquerdo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes de todas as idades serão considerados para o estudo. Em particular, serão procuradas famílias com mais de um parente afetado.
Critério de exclusão:
- Indivíduos sem suspeita de doença cardiovascular ou neuromuscular hereditária serão excluídos deste estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
---|---|
Identificação de causas genéticas de cardiomiopatia
Prazo: ilimitado
|
ilimitado
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Elizabeth McNally, MD PhD, University of Chicago
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Flanigan KM, Ceco E, Lamar KM, Kaminoh Y, Dunn DM, Mendell JR, King WM, Pestronk A, Florence JM, Mathews KD, Finkel RS, Swoboda KJ, Gappmaier E, Howard MT, Day JW, McDonald C, McNally EM, Weiss RB; United Dystrophinopathy Project. LTBP4 genotype predicts age of ambulatory loss in Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2013 Apr;73(4):481-8. doi: 10.1002/ana.23819. Epub 2013 Feb 20.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 1996
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de janeiro de 2025
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de janeiro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de agosto de 2005
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de agosto de 2005
Primeira postagem (Estimativa)
30 de agosto de 2005
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
5 de maio de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de maio de 2023
Última verificação
1 de maio de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 8249 (CTEP)
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