コホートとコレクション: パーキンソン病とてんかんの臨床的および遺伝的研究
神経科学の IFR の DNA および細胞バンク: パーキンソン病とてんかんの臨床および遺伝的研究
神経科学研究所 (IFR) の DNA および細胞バンクは、国立サンテ・研究医学研究所 (INSERM) ユニット 679 (旧ユニット 289) で過去 15 年間運営されています。 この組織は創設以来、神経疾患および精神疾患の遺伝学の研究プロジェクトを支援してきました。 確立されたコホートは、小脳失調症、痙性対麻痺、前頭側頭型認知症、てんかん、パーキンソン病およびアルツハイマー病、シャルコー・マリー・トゥース病および関連する疾患などの単一遺伝子性疾患の発見につながりました。 パーキンソン病とてんかんの遺伝的基盤の研究に基づく研究プロジェクトは、この助成金のために特に開発されました。
パーキンソン病に関しては、このプロジェクトはフランスのパーキンソン病研究グループのネットワーク全体に既存のコホートを拡張することに基づいています。 てんかんに関しては、このプロジェクトを機に新たなコホートを構成してネットワークを構築します。
パーキンソン病に関する科学プロジェクトの具体的な目的は次のとおりです。
- 発症年齢に応じて、家族性または散発性疾患のパーキン変異に関連する頻度、性質、および表現型を評価する。
- パーキンソン病の遺伝的感受性因子を、罹患同胞ペアの研究および症例/対照関連研究により特定する。
てんかんの場合、目的は次のとおりです。
- 熱性けいれんに関連する家族性または散発性の症状におけるSCN1A、SCNabおよびGABR2遺伝子変異に関連する頻度、性質および表現型を評価すること、および
- これらの形態のてんかんにおける感受性遺伝子としての介入SCN1A、SCN1BおよびGABRG2を探索する。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学
1700
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Aix-en-Provence、フランス、13616
- Centre Hospitalier du Pays d'Aix
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Clermont-Ferrand、フランス、63000
- Hôpital Gabriel Montpied
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Grenoble、フランス、38000
- CHU de GRENOBLE
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Lille、フランス、59000
- Hôpital Roger Salengro
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Lyon、フランス、69003
- Hopital neurologique Pierre Wertheimer
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Nantes、フランス、44000
- Hôpital René et Guillaume Laennec
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Nice、フランス、06000
- Hopital Pasteur
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Paris、フランス、75012
- Hôpital Saint-Antoine
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Paris、フランス、75019
- Hopital Robert Debre
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Paris、フランス、75013
- Hopital Pitie-Salpetriere
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Paris、フランス、75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre of Clinical Investigations
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Pessac、フランス、33604
- Hôpital Haut-Lévêque
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Rennes、フランス、35000
- Hôpital Pontchaillou
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Strasbourg、フランス、67000
- Hôpital CIVIL
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Toulouse、フランス、31000
- Hopital Purpan
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～90年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- パーキンソン病を患っている患者は、家族歴の有無に関わらず、
- 病気の臨床症状を示している未成年者、
- 患者の性別と年齢を一致させた対照（病気の兆候のない）、
- 家族事件の親族、
- てんかんエピソードを呈する患者（前頭葉の熱性けいれんを伴う新生児のミオクロニーてんかん）
除外基準:
- 署名されたインフォームドコンセントの欠如
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Ibanez P, Bonnet AM, Debarges B, Lohmann E, Tison F, Pollak P, Agid Y, Durr A, Brice A. Causal relation between alpha-synuclein gene duplication and familial Parkinson's disease. Lancet. 2004 Sep 25-Oct 1;364(9440):1169-71. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17104-3.
- Lesage S, Leutenegger AL, Ibanez P, Janin S, Lohmann E, Durr A, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. LRRK2 haplotype analyses in European and North African families with Parkinson disease: a common founder for the G2019S mutation dating from the 13th century. Am J Hum Genet. 2005 Aug;77(2):330-2. doi: 10.1086/432422. No abstract available.
- Lesage S, Ibanez P, Lohmann E, Pollak P, Tison F, Tazir M, Leutenegger AL, Guimaraes J, Bonnet AM, Agid Y, Durr A, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. G2019S LRRK2 mutation in French and North African families with Parkinson's disease. Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):784-7. doi: 10.1002/ana.20636.
- Lesage S, Leutenegger AL, Brice A. [LRRK2: a gene belonging to the ROCO family is implicated in the Parkinson's disease]. Med Sci (Paris). 2005 Dec;21(12):1015-7. doi: 10.1051/medsci/200521121015. No abstract available. French.
- Ibanez P, Lesage S, Lohmann E, Thobois S, De Michele G, Borg M, Agid Y, Durr A, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. Mutational analysis of the PINK1 gene in early-onset parkinsonism in Europe and North Africa. Brain. 2006 Mar;129(Pt 3):686-94. doi: 10.1093/brain/awl005. Epub 2006 Jan 9.
- Lesage S, Durr A, Tazir M, Lohmann E, Leutenegger AL, Janin S, Pollak P, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. LRRK2 G2019S as a cause of Parkinson's disease in North African Arabs. N Engl J Med. 2006 Jan 26;354(4):422-3. doi: 10.1056/NEJMc055540. No abstract available.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2004年5月1日
研究の完了
2006年12月1日
試験登録日
最初に提出
2005年9月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2005年9月1日
最初の投稿 (見積もり)
2005年9月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2006年3月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2006年2月28日
最終確認日
2006年2月1日
詳しくは
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