Soubory a sbírky: Klinická a genetická studie Parkinsonovy choroby a epilepsií

DNA a buněčná banka Instituts Federatifs de Recherche (IFR) neurověd funguje posledních 15 let na Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM) Unit 679 (bývalá jednotka 289). Od svého vzniku tato struktura podporuje výzkumné projekty v oblasti genetiky pro neurologická a psychiatrická onemocnění. Vytvořené kohorty vedly k objevům monogenních poruch, jako jsou cerebelární ataxie, spastické paraplegie, frontotemporální demence, epilepsie, Parkinsonova a Alzheimerova choroba, Charcot-Marie-Toothova choroba a související entity. Pro tento grant jsou speciálně vyvinuty výzkumné projekty založené na studiu genetických základů u Parkinsonovy choroby a epilepsií.

Pokud jde o Parkinsonovu chorobu, projekt je založen na rozšíření stávající kohorty v rámci sítě francouzských studijních skupin pro Parkinsonovu chorobu. Pokud jde o epilepsie, tento projekt je příležitostí k vybudování této sítě s vytvořením nové kohorty.

Specifické cíle vědeckých projektů pro Parkinsonovu chorobu jsou následující:

• vyhodnotit četnost, povahu a fenotyp spojený s parkinovými mutacemi u familiárních nebo sporadických forem onemocnění, podle věku při nástupu, a
• identifikovat faktory genetické náchylnosti u Parkinsonovy nemoci pomocí studie postižených sourozenců a pomocí asociačních studií případ/kontrola.

U epilepsií jsou cíle:

• vyhodnotit frekvenci, povahu a fenotyp související s mutacemi genů SCN1A, SCNab a GABR2 u familiárních nebo sporadických forem onemocnění spojeného s febrilními křečemi a
• hledat intervenční SCN1A, SCN1B a GABRG2 jako citlivé geny u těchto forem epilepsií.