队列和集合：帕金森病和癫痫的临床和遗传研究
神经科学 IFR 的 DNA 和细胞库：帕金森病和癫痫的临床和遗传研究
过去 15 年来，神经科学联合研究所 (IFR) 的 DNA 和细胞库一直在国立卫生研究院 (INSERM) 679 单元（前 289 单元）运行。 自创建以来，该结构一直支持神经和精神疾病遗传学研究项目。 建立的队列导致了单基因疾病的发现，例如小脑性共济失调、痉挛性截瘫、额颞叶痴呆、癫痫、帕金森病和阿尔茨海默病、Charcot-Marie-Tooth 病和相关疾病。 基于帕金森病和癫痫遗传基础研究的研究项目是专门为此拨款开发的。
关于帕金森氏病，该项目基于整个法国帕金森氏病研究小组网络中现有队列的扩展。 关于癫痫，这个项目是建立一个新队列的网络的机会。
这些科学项目针对帕金森病的具体目标如下：
- 根据发病年龄，评估与家族性或散发性帕金病突变相关的频率、性质和表型，以及
- 通过受影响的 sibpairs 研究和病例/对照关联研究来确定帕金森病的遗传易感因素。
对于癫痫，目标是：
- 评估与热性惊厥相关的家族性或散发性形式的 SCN1A、SCNab 和 GABR2 基因突变相关的频率、性质和表型，以及
- 寻找干预 SCN1A、SCN1B 和 GABRG2 作为这些形式的癫痫的易感基因。
研究概览
研究类型
观察性的
注册
1700
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Aix-en-Provence、法国、13616
- Centre Hospitalier du Pays d'Aix
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Clermont-Ferrand、法国、63000
- Hôpital Gabriel Montpied
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Grenoble、法国、38000
- CHU de GRENOBLE
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Lille、法国、59000
- Hôpital Roger Salengro
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Lyon、法国、69003
- Hopital neurologique Pierre Wertheimer
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Nantes、法国、44000
- Hôpital René et Guillaume Laennec
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Nice、法国、06000
- Hopital Pasteur
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Paris、法国、75012
- Hôpital Saint-Antoine
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Paris、法国、75019
- Hopital Robert Debre
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Paris、法国、75013
- Hopital Pitie-Salpetriere
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Paris、法国、75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre of Clinical Investigations
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Pessac、法国、33604
- Hôpital Haut-Lévêque
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Rennes、法国、35000
- Hôpital Pontchaillou
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Strasbourg、法国、67000
- Hôpital CIVIL
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Toulouse、法国、31000
- Hopital Purpan
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 90年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 患有帕金森病的患者，无论是否有家族史，
- 出现疾病临床症状的未成年人，
- 对照（没有疾病迹象），按性别和年龄与患者相匹配，
- 家庭案件的亲属，
- 出现癫痫发作的患者（新生儿肌阵挛性癫痫，伴有额叶热性惊厥）
排除标准：
- 缺乏签署知情同意书
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Ibanez P, Bonnet AM, Debarges B, Lohmann E, Tison F, Pollak P, Agid Y, Durr A, Brice A. Causal relation between alpha-synuclein gene duplication and familial Parkinson's disease. Lancet. 2004 Sep 25-Oct 1;364(9440):1169-71. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17104-3.
- Lesage S, Leutenegger AL, Ibanez P, Janin S, Lohmann E, Durr A, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. LRRK2 haplotype analyses in European and North African families with Parkinson disease: a common founder for the G2019S mutation dating from the 13th century. Am J Hum Genet. 2005 Aug;77(2):330-2. doi: 10.1086/432422. No abstract available.
- Lesage S, Ibanez P, Lohmann E, Pollak P, Tison F, Tazir M, Leutenegger AL, Guimaraes J, Bonnet AM, Agid Y, Durr A, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. G2019S LRRK2 mutation in French and North African families with Parkinson's disease. Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):784-7. doi: 10.1002/ana.20636.
- Lesage S, Leutenegger AL, Brice A. [LRRK2: a gene belonging to the ROCO family is implicated in the Parkinson's disease]. Med Sci (Paris). 2005 Dec;21(12):1015-7. doi: 10.1051/medsci/200521121015. No abstract available. French.
- Ibanez P, Lesage S, Lohmann E, Thobois S, De Michele G, Borg M, Agid Y, Durr A, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. Mutational analysis of the PINK1 gene in early-onset parkinsonism in Europe and North Africa. Brain. 2006 Mar;129(Pt 3):686-94. doi: 10.1093/brain/awl005. Epub 2006 Jan 9.
- Lesage S, Durr A, Tazir M, Lohmann E, Leutenegger AL, Janin S, Pollak P, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. LRRK2 G2019S as a cause of Parkinson's disease in North African Arabs. N Engl J Med. 2006 Jan 26;354(4):422-3. doi: 10.1056/NEJMc055540. No abstract available.
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2004年5月1日
研究完成
2006年12月1日
研究注册日期
首次提交
2005年9月1日
首先提交符合 QC 标准的
2005年9月1日
首次发布 (估计)
2005年9月2日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2006年3月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2006年2月28日
最后验证
2006年2月1日
更多信息
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