Kohorten und Sammlungen: Klinische und genetische Untersuchung der Parkinson-Krankheit und Epilepsien

Die DNA- und Zellbank der Instituts Federatifs de Recherche (IFR) für Neurowissenschaften wird seit 15 Jahren in der Einheit 679 des Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM) (ehemalige Einheit 289) betrieben. Seit ihrer Gründung dient diese Struktur der Unterstützung von Forschungsprojekten in der Genetik neurologischer und psychiatrischer Erkrankungen. Die etablierten Kohorten haben zu Entdeckungen bei monogenen Erkrankungen wie Kleinhirnataxie, spastischer Paraplegie, frontotemporaler Demenz, Epilepsie, Parkinson- und Alzheimer-Krankheit, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandten Erkrankungen geführt. Die Forschungsprojekte, die auf der Erforschung der genetischen Grundlagen der Parkinson-Krankheit und Epilepsie basieren, werden speziell für dieses Stipendium entwickelt.

Was die Parkinson-Krankheit betrifft, basiert das Projekt auf der Erweiterung der bestehenden Kohorte im gesamten Netzwerk der französischen Parkinson-Studiengruppe. Im Bereich Epilepsie bietet dieses Projekt die Gelegenheit, dieses Netzwerk mit der Bildung einer neuen Kohorte aufzubauen.

Die konkreten Ziele der wissenschaftlichen Projekte für die Parkinson-Krankheit sind folgende:

• um die Häufigkeit, die Art und den Phänotyp zu bewerten, die mit Parkin-Mutationen bei familiären oder sporadischen Formen der Krankheit verbunden sind, je nach Alter bei Ausbruch, und
• Identifizierung der genetischen Anfälligkeitsfaktoren bei der Parkinson-Krankheit anhand der Untersuchung betroffener Geschwisterpaare und anhand von Fall-/Kontroll-Assoziationsstudien.

Bei Epilepsien sind die Ziele:

• um die Häufigkeit, die Art und den Phänotyp im Zusammenhang mit SCN1A-, SCNab- und GABR2-Genmutationen bei familiären oder sporadischen Formen der mit Fieberkrämpfen verbundenen Erkrankung zu bewerten, und
• Suche nach einer Intervention SCN1A, SCN1B und GABRG2 als anfällige Gene bei diesen Epilepsieformen.