肥満細胞症の分子メカニズムと診断

肥満細胞症は、皮膚、骨髄、および内臓に過剰な数のマスト細胞が存在することを特徴とする障害です。 それはまれな障害であるため、影響を受ける集団に関する正確な人口統計学的情報は入手できませんが、子供と大人、男性と女性、およびすべての民族的背景の個人に影響を与える可能性があります. 小児の肥満細胞症は、一般に皮膚に限定され、自己限定的な経過をたどりますが、成人発症のほとんどの患者では c-kit 遺伝子の体細胞変異に関連する造血幹細胞の障害です。 全身性肥満細胞症のほとんどの患者に対する既知の治療法はありません。 最近の調査研究では、明確な臨床的および病理学的特徴を持つ疾患のいくつかのサブタイプが特定されましたが、さまざまな疾患サブタイプの発生率と分子病理学の正確な理解は欠けています。 この研究は、肥満細胞症患者の疾患の分子的および細胞的病理学的側面を調べ、その結果を臨床症状および予後と関連付けることを目的としています。 患者は定期的な病歴と身体検査を受け、各患者の臨床症状に応じて診断検査が行われます。 血液および骨髄は、診断および研究目的で採取されます。 マスト細胞の増殖と分化を調節するc-kit遺伝子の遺伝子解析が行われる。 この研究から得られた知見が、マスト細胞症やマスト細胞が重要な役割を果たすその他の疾患の新しい治療法を設計するのに役立つことが期待されています。