Meccanismi molecolari e diagnosi di mastocitosi

La mastocitosi è una malattia caratterizzata dalla presenza di un numero eccessivo di mastociti nella pelle, nel midollo osseo e negli organi interni. Può colpire sia bambini che adulti, maschi e femmine e individui di tutte le etnie, sebbene non siano disponibili informazioni demografiche precise sulle popolazioni colpite in quanto si tratta di una malattia rara. La mastocitosi nei bambini è generalmente limitata alla pelle e segue un decorso autolimitante, mentre è un disturbo delle cellule staminali ematopoietiche associato a mutazioni somatiche del gene c-kit nella maggior parte dei pazienti con malattia ad esordio in età adulta. Non esiste una terapia curativa nota per la maggior parte dei pazienti con mastocitosi sistemica. Recenti studi di ricerca hanno identificato diversi sottotipi di malattia con caratteristiche cliniche e patologiche distinte, tuttavia manca una comprensione precisa dell'incidenza e della patologia molecolare dei diversi sottotipi di malattia. Questo studio si propone di esaminare gli aspetti patologici molecolari e cellulari della malattia nei pazienti con mastocitosi e correlare i risultati con la presentazione clinica e la prognosi. I pazienti saranno sottoposti a un'anamnesi e a un esame fisico di routine e i test diagnostici saranno ordinati come dettato dalla presentazione clinica di ciascun paziente. Saranno ottenuti sangue e midollo osseo per scopi diagnostici e di ricerca. Verrà eseguita l'analisi genetica del gene c-kit che regola la crescita e il differenziamento dei mastociti. Si spera che i risultati ottenuti da questo studio aiutino a progettare nuove terapie per la mastocitosi e altri disturbi in cui i mastociti svolgono un ruolo fondamentale.