Mecanismos Moleculares e Diagnóstico da Mastocitose

A mastocitose é um distúrbio caracterizado pela presença de números excessivos de mastócitos na pele, medula óssea e órgãos internos. Pode afetar crianças e adultos, homens e mulheres e indivíduos de todas as origens étnicas, embora informações demográficas precisas sobre as populações afetadas não estejam disponíveis, pois é um distúrbio raro. A mastocitose em crianças é geralmente limitada à pele e segue um curso autolimitado, enquanto é um distúrbio das células-tronco hematopoiéticas associado a mutações somáticas do gene c-kit na maioria dos pacientes com doença de início na idade adulta. Não há terapia curativa conhecida para a maioria dos pacientes com mastocitose sistêmica. Estudos de pesquisa recentes identificaram vários subtipos de doenças com características clínicas e patológicas distintas, no entanto, falta uma compreensão precisa da incidência, bem como da patologia molecular de diferentes subtipos de doenças. Este estudo tem como objetivo examinar os aspectos patológicos moleculares e celulares da doença em pacientes com mastocitose e correlacionar os achados com a apresentação clínica e o prognóstico. Os pacientes serão submetidos a uma anamnese e exame físico de rotina, e testes diagnósticos serão solicitados de acordo com a apresentação clínica de cada paciente. Sangue e medula óssea serão obtidos para fins de diagnóstico e pesquisa. A análise genética do gene c-kit regulador do crescimento e diferenciação dos mastócitos será realizada. Espera-se que as descobertas obtidas com este estudo ajudem a projetar novas terapias para mastocitose e outros distúrbios nos quais os mastócitos desempenham um papel crítico.