Molekulare Mechanismen und Diagnose der Mastozytose

Mastozytose ist eine Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer übermäßigen Anzahl von Mastzellen in Haut, Knochenmark und inneren Organen gekennzeichnet ist. Es kann sowohl Kinder als auch Erwachsene, Männer und Frauen sowie Personen aller ethnischen Hintergründe betreffen, obwohl genaue demografische Informationen über die betroffenen Bevölkerungsgruppen nicht verfügbar sind, da es sich um eine seltene Erkrankung handelt. Die Mastozytose bei Kindern ist im Allgemeinen auf die Haut beschränkt und verläuft selbstlimitierend, während es sich bei den meisten Patienten mit Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter um eine Erkrankung der hämatopoetischen Stammzellen handelt, die mit somatischen Mutationen des c-kit-Gens einhergeht. Für die meisten Patienten mit systemischer Mastozytose ist keine kurative Therapie bekannt. Jüngste Forschungsstudien haben mehrere Subtypen von Krankheiten mit unterschiedlichen klinischen und pathologischen Merkmalen identifiziert, jedoch fehlt es an einem genauen Verständnis der Inzidenz sowie der molekularen Pathologie verschiedener Krankheits-Subtypen. Ziel dieser Studie ist es, molekular- und zellpathologische Aspekte der Erkrankung bei Patienten mit Mastozytose zu untersuchen und die Befunde mit dem klinischen Bild und der Prognose zu korrelieren. Die Patienten werden einer routinemäßigen Anamnese und körperlichen Untersuchung unterzogen, und diagnostische Tests werden gemäß der klinischen Präsentation jedes Patienten angeordnet. Blut und Knochenmark werden für diagnostische und Forschungszwecke gewonnen. Es wird eine genetische Analyse des c-kit-Gens durchgeführt, das das Wachstum und die Differenzierung von Mastzellen reguliert. Man hofft, dass die aus dieser Studie gewonnenen Erkenntnisse dazu beitragen werden, neuartige Therapien für Mastozytose und andere Erkrankungen zu entwickeln, bei denen Mastzellen eine entscheidende Rolle spielen.