Molekylære mekanismer og diagnose af mastocytose

Mastocytose er en lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et for stort antal mastceller i hud, knoglemarv og indre organer. Det kan påvirke både børn og voksne, mænd og kvinder og individer fra alle etniske baggrunde, selvom præcise demografiske oplysninger om de berørte befolkningsgrupper ikke er tilgængelige, da det er en sjælden lidelse. Mastocytose hos børn er generelt begrænset til huden og følger et selvbegrænset forløb, mens det er en lidelse i den hæmatopoietiske stamcelle forbundet med somatiske mutationer af c-kit-genet hos de fleste patienter med voksendebut af sygdom. Der er ingen kendt helbredende behandling for de fleste patienter med systemisk mastocytose. Nylige forskningsstudier identificerede flere undertyper af sygdom med forskellige kliniske og patologiske træk, men der mangler en præcis forståelse af forekomsten såvel som molekylær patologi af forskellige sygdomsundertyper. Denne undersøgelse har til formål at undersøge molekylære og cellulære patologiske aspekter af sygdom hos patienter med mastocytose og korrelere fund med klinisk præsentation og prognose. Patienterne vil gennemgå en rutinemæssig historie og fysisk undersøgelse, og diagnostiske tests vil blive bestilt som dikteret af hver patients kliniske præsentation. Blod og knoglemarv vil blive udtaget til diagnostiske og forskningsmæssige formål. Genetisk analyse af c-kit-genet, der regulerer mastcellevækst og -differentiering, vil blive udført. Det er håbet, at resultater opnået fra denne undersøgelse vil hjælpe med at designe nye terapier til mastocytose og andre lidelser, hvor mastceller spiller en afgørende rolle.