Moleculaire mechanismen en diagnose van mastocytose

Mastocytose is een aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een overmatig aantal mestcellen in huid, beenmerg en inwendige organen. Het kan zowel kinderen als volwassenen, mannen en vrouwen en individuen van alle etnische achtergronden treffen, hoewel precieze demografische informatie over de getroffen populaties niet beschikbaar is, aangezien het een zeldzame aandoening is. Mastocytose bij kinderen is over het algemeen beperkt tot de huid en volgt een zelfbeperkend beloop, terwijl het een stoornis van de hematopoëtische stamcel is die gepaard gaat met somatische mutaties van het c-kit-gen bij de meeste patiënten met aanvang van de ziekte op volwassen leeftijd. Er is geen curatieve therapie bekend voor de meeste patiënten met systemische mastocytose. Recente onderzoeksstudies identificeerden verschillende subtypes van ziekten met verschillende klinische en pathologische kenmerken, maar een nauwkeurig begrip van de incidentie en de moleculaire pathologie van verschillende subtypes van ziekten ontbreekt. Deze studie heeft tot doel de moleculaire en cellulaire pathologische aspecten van ziekte bij patiënten met mastocytose te onderzoeken en bevindingen te correleren met klinische presentatie en prognose. Patiënten zullen een routinegeschiedenis en lichamelijk onderzoek ondergaan, en diagnostische tests zullen worden besteld zoals gedicteerd door de klinische presentatie van elke patiënt. Voor diagnostische en onderzoeksdoeleinden wordt bloed en beenmerg afgenomen. Genetische analyse van het c-kit-gen dat de groei en differentiatie van mestcellen reguleert, zal worden uitgevoerd. Het is te hopen dat de bevindingen van deze studie zullen helpen bij het ontwerpen van nieuwe therapieën voor mastocytose en andere aandoeningen waarbij mestcellen een cruciale rol spelen.