Mastosytoosin molekyylimekanismit ja diagnoosi

Mastosytoosi on sairaus, jolle on tunnusomaista liiallinen määrä syöttösoluja ihossa, luuytimessä ja sisäelimissä. Se voi vaikuttaa sekä lapsiin että aikuisiin, miehiin ja naisiin sekä yksilöihin kaikista etnisistä taustoista, vaikka tarkkaa väestötietoa sairastuneesta väestöstä ei ole saatavilla, koska se on harvinainen sairaus. Lasten mastosytoosi rajoittuu yleensä ihoon ja seuraa itsestään rajoittunutta kulkua, kun taas se on hematopoieettisten kantasolujen häiriö, joka liittyy c-kit-geenin somaattisiin mutaatioihin useimmilla potilailla, joilla sairaus on alkanut aikuisena. Useimmille potilaille, joilla on systeeminen mastosytoosi, ei tunneta parantavaa hoitoa. Viimeaikaisissa tutkimuksissa on tunnistettu useita sairauden alatyyppejä, joilla on selkeät kliiniset ja patologiset piirteet, mutta eri taudin alatyyppien esiintyvyydestä ja molekyylipatologiasta ei ole tarkkaa tietoa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia mastosytoosipotilaiden taudin molekyyli- ja solupatologisia näkökohtia ja korreloida löydöksiä kliinisen esityksen ja ennusteen kanssa. Potilaille tehdään rutiinihistoria ja fyysinen tutkimus, ja diagnostiset testit määrätään kunkin potilaan kliinisen esityksen mukaan. Verta ja luuydintä otetaan diagnostiikka- ja tutkimustarkoituksiin. Syötösolujen kasvua ja erilaistumista säätelevän c-kit-geenin geneettinen analyysi suoritetaan. Toivotaan, että tämän tutkimuksen tulokset auttavat suunnittelemaan uusia hoitoja mastosytoosiin ja muihin sairauksiin, joissa syöttösoluilla on kriittinen rooli.