Mecanismos Moleculares y Diagnóstico de Mastocitosis

La mastocitosis es un trastorno caracterizado por la presencia de un número excesivo de mastocitos en la piel, la médula ósea y los órganos internos. Puede afectar tanto a niños como a adultos, hombres y mujeres e individuos de todos los orígenes étnicos, aunque no se dispone de información demográfica precisa sobre las poblaciones afectadas, ya que es un trastorno raro. La mastocitosis en los niños generalmente se limita a la piel y sigue un curso autolimitado, mientras que es un trastorno de las células madre hematopoyéticas asociado con mutaciones somáticas del gen c-kit en la mayoría de los pacientes con enfermedad de inicio en la edad adulta. No existe una terapia curativa conocida para la mayoría de los pacientes con mastocitosis sistémica. Estudios de investigación recientes identificaron varios subtipos de enfermedades con distintas características clínicas y patológicas; sin embargo, se carece de una comprensión precisa de la incidencia y la patología molecular de los diferentes subtipos de enfermedades. Este estudio tiene como objetivo examinar los aspectos patológicos moleculares y celulares de la enfermedad en pacientes con mastocitosis y correlacionar los hallazgos con la presentación clínica y el pronóstico. Los pacientes se someterán a una historia clínica y un examen físico de rutina, y se ordenarán pruebas de diagnóstico según lo dicte la presentación clínica de cada paciente. Se obtendrá sangre y médula ósea con fines de diagnóstico e investigación. Se realizará el análisis genético del gen c-kit que regula el crecimiento y la diferenciación de los mastocitos. Se espera que los hallazgos obtenidos de este estudio ayuden a diseñar nuevas terapias para la mastocitosis y otros trastornos en los que los mastocitos desempeñan un papel fundamental.