Mechanizmy molekularne i diagnostyka mastocytozy

Mastocytoza jest chorobą charakteryzującą się nadmierną liczbą komórek tucznych w skórze, szpiku kostnym i narządach wewnętrznych. Może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych, mężczyzn i kobiet oraz osób ze wszystkich grup etnicznych, chociaż dokładne dane demograficzne dotyczące dotkniętych populacji nie są dostępne, ponieważ jest to rzadkie zaburzenie. Mastocytoza u dzieci jest na ogół ograniczona do skóry i ma samoograniczający się przebieg, podczas gdy u większości pacjentów z początkiem choroby w wieku dorosłym jest to zaburzenie hematopoetycznych komórek macierzystych związane z mutacjami somatycznymi genu c-kit. Nie jest znana terapia lecznicza dla większości pacjentów z mastocytozą układową. W ostatnich badaniach zidentyfikowano kilka podtypów chorób o różnych cechach klinicznych i patologicznych, jednak brakuje dokładnego zrozumienia częstości występowania oraz patologii molekularnej różnych podtypów chorób. To badanie ma na celu zbadanie molekularnych i komórkowych patologicznych aspektów choroby u pacjentów z mastocytozą i skorelowanie wyników z obrazem klinicznym i rokowaniem. Pacjenci zostaną poddani rutynowemu wywiadowi i badaniu fizykalnemu, a testy diagnostyczne zostaną zlecone zgodnie z prezentacją kliniczną każdego pacjenta. Pozyskana zostanie krew i szpik kostny do celów diagnostycznych i badawczych. Przeprowadzona zostanie analiza genetyczna genu c-kit regulującego wzrost i różnicowanie komórek tucznych. Mamy nadzieję, że odkrycia uzyskane w ramach tego badania pomogą zaprojektować nowe terapie mastocytozy i innych chorób, w których komórki tuczne odgrywają kluczową rolę.