Молекулярные механизмы и диагностика мастоцитоза

Мастоцитоз — заболевание, характеризующееся наличием избыточного количества тучных клеток в коже, костном мозге и внутренних органах. Он может поражать как детей, так и взрослых, мужчин и женщин, а также лиц любого этнического происхождения, хотя точная демографическая информация о пораженных группах населения недоступна, поскольку это редкое заболевание. Мастоцитоз у детей, как правило, ограничивается кожей и протекает самостоятельно, в то время как это заболевание гемопоэтических стволовых клеток связано с соматическими мутациями гена c-kit у большинства пациентов с началом заболевания во взрослом возрасте. Для большинства пациентов с системным мастоцитозом не существует известной лечебной терапии. Недавние исследования выявили несколько подтипов заболевания с отчетливыми клиническими и патологоанатомическими особенностями, однако точное понимание частоты, а также молекулярной патологии различных подтипов заболевания отсутствует. Это исследование направлено на изучение молекулярных и клеточных патологических аспектов заболевания у пациентов с мастоцитозом и сопоставление результатов с клиническими проявлениями и прогнозом. Пациенты будут подвергаться обычному сбору анамнеза и физическому осмотру, а диагностические тесты будут назначены в соответствии с клинической картиной каждого пациента. Кровь и костный мозг будут получены для диагностических и исследовательских целей. Будет проведен генетический анализ гена c-kit, регулирующего рост и дифференцировку тучных клеток. Есть надежда, что результаты, полученные в результате этого исследования, помогут разработать новые методы лечения мастоцитоза и других заболеваний, в которых тучные клетки играют решающую роль.