Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární mechanismy a diagnostika mastocytózy

3. listopadu 2016 aktualizováno: Cem Akin, University of Michigan

Výzkum buněčných a molekulárních patologických mechanismů u poruch žírných buněk.

Mastocytóza je onemocnění charakterizované přítomností nadměrného počtu žírných buněk v kůži, kostní dřeni a vnitřních orgánech. Může postihnout děti i dospělé, muže i ženy a jednotlivce ze všech etnických skupin, ačkoli přesné demografické informace o postižených populacích nejsou k dispozici, protože se jedná o vzácnou poruchu. Mastocytóza u dětí je obecně omezena na kůži a má omezený průběh, zatímco jde o poruchu hematopoetických kmenových buněk spojenou se somatickými mutacemi genu c-kit u většiny pacientů s nástupem onemocnění v dospělosti. Pro většinu pacientů se systémovou mastocytózou není známa žádná kurativní terapie. Nedávné výzkumné studie identifikovaly několik podtypů onemocnění s odlišnými klinickými a patologickými rysy, avšak přesné pochopení výskytu a molekulární patologie různých podtypů onemocnění chybí. Tato studie si klade za cíl zkoumat molekulární a buněčné patologické aspekty onemocnění u pacientů s mastocytózou a korelovat nálezy s klinickým obrazem a prognózou. Pacienti podstoupí rutinní anamnézu a fyzikální vyšetření a diagnostické testy budou objednány podle klinického obrazu každého pacienta. Krev a kostní dřeň budou získávány pro diagnostické a výzkumné účely. Bude provedena genetická analýza c-kit genu regulujícího růst a diferenciaci žírných buněk. Doufáme, že poznatky získané z této studie pomohou navrhnout nové terapie mastocytózy a dalších poruch, ve kterých hrají žírné buňky kritickou roli.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

136

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • University of Michigan

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s potvrzeným nebo suspektním onemocněním žírných buněk

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená nebo suspektní diagnóza mastocytózy.
  • Schopnost dát informovaný souhlas (pacientem nebo zákonným zástupcem, pokud je nezletilý)

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost nebo neochota poskytnout informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci byli hodnoceni na mastocytózu
Observační studie všech pacientů odeslaných pro podezření na žírné buňky. Odběr krve nebo kostní dřeně pro analýzu během diagnostických postupů.
Jiný: Odběr krve a kostní dřeně
5-8 ml krve nebo kostní dřeně bylo dodatečně odebráno pro analýzu během diagnostických postupů. Žádné přidělené zásahy.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl pacientů s klonálními a neklonálními poruchami žírných buněk
Časové okno: 1 týden
Pacienti byli po dostupnosti diagnostických dat rozděleni do jedné z kategorií klonálních a neklonálních poruch žírných buněk
1 týden

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl mutace KIT D816V v krvi, kostní dřeni a vytříděných žírných buňkách
Časové okno: 1 týden
Mutace KIT D816V byla hodnocena ve vzorcích pacientů obsahujících různé podíly neoplastických mastocytů.
1 týden

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Michigan

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Cem Akin, M.D., Ph.D., University of Michigan

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2004

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2008

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. června 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. června 2006

První zveřejněno (Odhad)

12. června 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

6. listopadu 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. listopadu 2016

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2004-0246

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit